遗传性肾炎警惕：遗传给宝宝

遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。根据遗传方式可分为①X连锁显性遗传(X-linked dominant，XL，约占80%)，致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。②常染色体隐性遗传(autosomal recessive，AR;约占15%)，致病基因在常染色体上。③常染色体显性遗传(auto

遗传性肾炎是一种单基因遗传病，患者是杂合子。遗传方式报道不一，性别公布情况有下列几种：①常染色体显性遗：传。这一组报告认为，男女性别分布没有明显差异，两代以上连续发病，男女性皆有遗传患病，也有父亲传给儿子的例子;②不完全伴性显性遗传。即病理基因位于与Y染色体某同皮的x染色体部分，它们之间发生重组合，因此女性病人多，病情轻，男性发病少，病情重。

③优势分离和染色体联合。即携带异常基因的常染色体同x染色体非随机地和优势地组合，当母亲患有遗传性肾炎时，卵子生成时带异常基因的常染色体一般终止于卵母细胞，而极少进入极体，此时下一代子女患病一样多。如果父亲患遗传性肾炎，带有异常基因的常染色体同单个X染色体的优势联合，精子上有一个X染色体异常基因，故其下一代儿女中女儿患病多于男性。④伴性显性遗传。这一组资料统计男女比例为1∶2，认为是X连锁显性遗传，只遗传给女儿，下一代中女孩的尿液均有改变，女性患者再下一代时，男女遗传各半。

如上所述，尽管各家报道在遗传方式上不完全一致;但有一点是共识的，即遗传性肾炎可以遗传给下一代，遗传给女儿的多些，但病情轻些，遗传给独儿子的少些，但病情重，多在青壮年期发展成尿毒症。