新生儿苯丙酮尿症
什么是新生儿苯丙酮尿症?这是一种代谢性遗传性疾病。患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?我们一起来了解!
一、宝宝出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状,
二、宝宝的头围较小,在出生时头发尚黑,生后数月因黑色素合成不足,头发由黑色逐渐变为棕色或黄色,虹膜颜色变浅;
三、宝宝皮肤逐渐变白,多数患儿面部长出湿疹样皮疹;
四、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;
五、生后3个月表现生长发育落后和智力低下,逐渐加重,半数以上病例IQ<35,仅5%患儿IQ>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。
新生儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。
什么是新生儿苯丙酮尿症?患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。年长儿约60%有严重的智能障碍。新生儿苯丙酮尿症为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤。
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本文导读:在新生儿疾病筛查早期筛查四种严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病中,苯丙酮尿症是对精神行为方面影响较大的一种疾病。下面小编就来为大家介绍一下新生儿苯丙酮尿症症状及治疗。苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因
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新生儿苯丙酮尿症的症状患有新生儿苯丙酮尿症的宝宝在出生的时候没有什么异常的表现,有些患儿会出现喂养困难,呕吐等没有特别严重的症状。没有接受治疗的新生儿到3到4个月的时候就会慢慢的表现出智力、活动、发育缓慢,脸色苍白,基本上就会出现下面这些状况:1、神经系统在早期是否出现异常的情况,比如过度的兴奋、多
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一、新生儿苯丙酮尿症的症状是什么患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,一般会呈现以下几种症状:1、神经
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新生儿苯丙酮尿症是什么宝宝的降临,有喜有忧,新爸新妈在欢乐之余,又担心宝宝会伴随什么疾病,其中不乏新生儿苯丙酮尿症。那么,到底什么是新生儿苯丙酮尿症呢?我们一起去了解一下吧!新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,
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新生儿苯丙酮尿症正常值是多少近年来,随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升,许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注,新生儿苯丙酮尿症对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的,下面我们就来了解一下新生儿苯丙酮尿症正常值是多少。当苯丙氨酸含量0.24mmol/L(4mg/dl)即两
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目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,一旦宝宝确诊患有新生儿苯丙酮尿症,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗。
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新生儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。新生的宝宝如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。
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