新生儿苯丙酮尿症症状及治疗
BY：Feronia 2024-08-19 11:59:09 876 ℃
本文导读：在新生儿疾病筛查早期筛查四种严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病中，苯丙酮尿症是对精神行为方面影响较大的一种疾病。下面小编就来为大家介绍一下新生儿苯丙酮尿症症状及治疗。
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。苯丙酮尿症有多种表现症状
在外貌上，患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽；头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上，患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤，部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常，如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生72小时并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。
苯丙酮尿症饮食治疗很关键
据专家介绍，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑 伤，基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。
专家谈了一个延误治疗的病例，希望大家引以为戒。在南京打工的李某初为人父，被通知
新生儿苯丙酮尿症的症状是什么,新生儿苯丙酮尿症治疗原则及方法,新生儿苯丙酮尿症的病因是什么
2、新生儿苯*尿症治疗方法新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。
新生儿苯丙酮尿症怎么吃,新生儿苯丙酮尿症的早期症状
一、新生儿苯丙酮尿症吃什么好限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。因为接受低苯丙氨酸饮食治疗者血中苯丙氨酸水平比未严格或放松饮食中苯丙氨酸
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状,如何检查新生儿苯丙酮尿症
一、新生儿苯丙酮尿症的症状都是什么患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：1、神
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