引起新生儿苯丙酮尿症的原因是什么_专家解答新生儿苯丙酮尿症症状及治疗

一、新生儿苯*尿症症状

　　宝宝智力“*”——新生儿苯*尿症是一种遗传性疾病，由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。那么新生儿苯*尿症有哪些症状呢?

　　第一、新生儿苯*尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜*浅，干枯，没有色泽;

　　第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢;

　　第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;

　　第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

　　第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。

　　新生儿苯*尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状，如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。

二、新生儿苯*尿症原因

　　新生儿苯*尿症是一种比较罕见的遗传性疾病，新生儿苯*尿症的患儿在出生时表现正常，只有做新生儿筛查才能确诊，那么，造成新生儿苯*尿症的原因是什么呢?下面我们一起来了解!

　　新生儿苯*尿症的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。

　　新生宝宝如果得了苯*尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时，异常症状就逐渐的表现出来了。

　　新生儿苯*尿症属于极少数能够治疗的遗传病，早期发现就能治疗!

三、新生儿苯*尿症怎么治疗

　　新生儿苯*尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。

　　新生儿苯*尿症怎么治疗呢?新生儿苯*尿症是对新生儿精神行为方面影响较大的一种疾病。苯*尿症治疗的关键在于早发现。

　　由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯*尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。

　　什么是饮食治疗呢?其实饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。

　　一旦发现患有新生儿苯*尿症，一定要及早治疗，切莫错过最佳的治疗时机，造成不可逆的脑损伤。

四、新生儿苯*尿症怎么预防

　　新生儿苯*尿症怎么预防，是很多家长必须要了解的知识。一些新生儿疾病很大原因都是来自于家长本身，如果在疾病发生前能及早预防，能有效避免疾病的发生。

　　第一、避免近亲结婚。如果已经生育过一个苯*尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯*尿症进行产前诊断。

　　第二、新生儿疾病筛查很重要。为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生72小时并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。

　　第三、苯*尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯*尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。