新生儿苯丙酮尿症
BY：Wendy 2024-08-19 08:49:31 524 ℃
苯丙酮尿症并不是常发病，但是其严重性不可小视，今天小编就给大家介绍一下有关苯丙酮尿症的知识。
苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。
苯丙酮尿症有哪些表现？
宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。
若怀疑苯丙酮尿症需要做哪些检查？
若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常，需要做如下检查，以便确诊。
①血苯丙氨酸测定；
②尿液蝶呤谱分析；
③血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。
如果宝宝患有苯丙酮尿症，应该怎样治疗？
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。
新生儿苯丙酮尿症的症状是什么,新生儿苯丙酮尿症治疗原则及方法,新生儿苯丙酮尿症的病因是什么
2、新生儿苯*尿症治疗方法新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。
新生儿苯丙酮尿症怎么吃,新生儿苯丙酮尿症的早期症状
一、新生儿苯丙酮尿症吃什么好限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗到何时可停止迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。因为接受低苯丙氨酸饮食治疗者血中苯丙氨酸水平比未严格或放松饮食中苯丙氨酸
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状,如何检查新生儿苯丙酮尿症
一、新生儿苯丙酮尿症的症状都是什么患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，一般会呈现以下几种症状：1、神
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