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血红蛋白病 血红蛋白高是什么病，红细胞和血红蛋白减少的相关事项，血红蛋白的简述及临床意义
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
一、关于血红蛋白的简述及临床意义
血红蛋白是红细胞的主要成份。每个血红蛋白分子由4个血红素基团与珠蛋白构成，每个血红素又由4个吡咯环组成，在环中央有一个铁原子。血红蛋白中的铁在二价状态时，可与氧呈可逆性结合(氧合血红蛋白)，如果铁氧化为三价状态。血红蛋白则转变为高铁血红蛋白，就失去了载氧能力。
正常值：
男性：120-160g/L;
女性：110-150g/L;
新生儿：170-200g/L;
儿童：110-160g/L。
临床意义：
1、生理性增加新生儿，高原居住等。
2、病理性增加真性红细胞增多症，代偿性红细胞增多症。
3、减少各种贫血，白血病、产后、失血后等。
结果偏低可能疾病：再生障碍性贫血、铁利用性贫血、慢性病贫血
结果偏高可能疾病：继发性红细胞增多症
取血液20μl，加入稀释液5ml中，混匀，静置5min后用分光光度计或比色计测定，于540nm波长，或绿色滤光片，用水校正吸光度为零点，测吸光度计算或查标准曲线，即得结果。
二、红细胞与血红蛋白增多的相关事项
1.相对性增多：
由于某些原因使血浆中水分丢失，血液浓缩，使红细胞和血红蛋白含量相对增多。如连续剧烈呕吐、大面积烧伤、严重腹泻、大量出汗等;另见于慢性肾上腺皮质功能减退、尿崩症、甲状腺功能亢进等。
2.绝对性增多：
由各种原因引起血液中红细胞和血红蛋白绝对值增多，多与机体循环及组织缺氧、血中促红细胞生成素水平升高、骨髓加速释放红细胞有关。
(1)生理性增多：见于高原居民、胎儿和新生儿、剧烈劳动、恐惧、冷水浴等。
(2)病理性增多：由于促红细胞生成素代偿性增多所致，见于严重的先天性及后天性心肺疾病和血管畸形，如法洛四联症、紫绀型先天性心脏病、阻塞性肺气肿、肺源性心脏病、肺动-静脉瘘以及携氧能力低的异常血红蛋白病等。
在另一些情况下，病人并无组织缺氧，促红细胞生成素的增多并非机体需要，红细胞和血红蛋白增多亦无代偿意义，见于某些肿瘤或肾脏疾病，如肾癌、肝细胞癌、肾胚胎瘤以及肾盂积水、多囊肾等。
三、红细胞和血红蛋白减少的相关事项
一般成年男性血红蛋白<120g/L,成年女性血红蛋白<110g/L为贫血。根据血红蛋白减低的程度贫血可分为四级。轻度：血红蛋白>90g/L、中度：血红蛋白60～90g/L、重度：血红蛋白30～60g/L、极度：血红蛋白<30g/L。
1.生理性减少：
3个月的婴儿至15岁以前的儿童，因生长发育迅速而致造血原料相对不足，红细胞和血红蛋白可较正常人低10%～20%。妊娠中、后期由于孕妇血容量增加使血液稀释，老年人由于骨髓造血功能逐渐减低，均可导致红细胞和血红蛋白含量减少。
2.病理性减少：
(1)红细胞生成减少所致的贫血：
1)骨髓造血功能衰竭：再生障碍性贫血、骨髓纤维化等伴发的贫血。
2)因造血物质缺乏或利用障碍引起的贫血：如缺铁性贫血、铁粒幼细胞性贫血、叶酸及维生素B12缺乏所致的巨幼细胞性贫血。
(2)因红细胞膜、酶遗传性的缺陷或外来因素造成红细胞破坏过多导致的贫血，如遗传性球形红细胞增多症、地中海性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿、异常血红蛋白病、免疫性溶血性贫血、心脏体外循环的大手术及一些化学、生物因素等引起的溶血性贫血。
(3)失血：急性失血或消化道溃疡、钩虫病等慢性失血所致的贫血。
四、关于血红蛋白测定的相关事项
HicN是目前血红蛋白各种测定法中最准确的方法，除Hbs、HbC外其他血红蛋白均可转化成HiCN，本文介绍试剂为国际血液学标准化委员会(ICSH)所推荐。由于HiCN的毫摩尔吸光系数得到国际公认，故可用经严格校准的高级分光光度计根据吸光系数直接计算，此种计算并非检验科常规方法。
表示540nm测得吸光度，251为血液稀释倍数，11.0为Hb分子单体毫摩尔吸光系数，1.0是光径，16114.5是单体分子量，除1000即由毫克(mg)换算为克(g)。
稀释液应贮存于棕色玻璃瓶中，不得贮存于塑料瓶中，否则氰离子吸附于塑料瓶壁，使测定结果偏低。
稀释液含*，切勿用口吸液。测定后废液应加入等量水稀释，并按每升加次氯酸钠溶液35ml，混匀，敞开容器，放置一夜后排入下水道。
血红蛋白测定尚有多种方法，目前所报道的方法均未建立本身的标准物，采用此类方法务请慎重，须以HiCN法为参考法进行评价后方可使用。尤须注意现在市售血红蛋白质控液均为HiCN法质控液，用于其他方法会有明显偏倚。
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