胆囊壁纤维化 囊性肺纤维化

囊性肺纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。在北美洲白人中最常见，每2500人中大约有1人受累，25人中有1人为携带者，其他人种则极少见。作为一种外分泌腺的病变，胃肠道和呼吸道常累及。囊性肺纤维化会遗传吗？囊性肺纤维化是怎么引起的？一起来看下。

囊性肺纤维化会遗传吗

研究认为肺囊性纤维化的发生与跨膜调节因子基因(CFTR)突变而直接导致铜绿假单胞菌感染有关。铜绿假单胞菌感染的直接后果是导致气道黏液梗阻和进行性肺组织坏死。目前对肺囊性纤维化发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。美国和加拿大科学家认为肺囊性纤维化的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示肺囊性纤维化基因定位于第7号染色体，肺囊性纤维化基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是肺囊性纤维化基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了肺囊性纤维化患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少，这种突变仅在肺囊性纤维化患者中可见，正常人从未见到。

肺囊性纤维化典型的临床表现是患儿有反复呼吸道及肺部感染，并且有胰外分泌腺不足的表现，如大量脂肪便。呼吸道初发症状为咳嗽，主要为干咳，痰黏稠不易咳出，以后呈阵发性咳嗽，痰量增多。可以有胸闷、憋气及呼吸困难等缺氧表现，这些症状可持续数周甚至数月。如合并支气管扩张时有反复咯血，后期可以有发绀和杵状指，往往合并肺源性心脏病及心力衰竭等严重并发症。

肺囊性纤维化如果能得到早期诊断和合理的综合治疗，多数病人可能成活到20多岁或更长。疾病晚期会出现呼吸衰竭和肺心病，需要家庭氧疗出现慢性呼吸衰竭时，使用夜间无创通气是肺移植的必要过渡与感染相关的急性加重需要呼吸支持，且伴有明显的可逆性因素时，初期可使用无创通气，但是患者可能需要气管插管和机械通气。

囊性肺纤维化是怎么引起的

一、病因

遗传性疾病，由常染色体隐性遗传，具有孟德尔遗传定律的特性。如父母带病者，其子女25%有本病，50%为带病者。囊状肺纤维化的病因可能是先天性新陈代谢之误差。

二、病理生理

1.汗腺的电解质高浓度钠、氯含量比正常人高几倍，终身均存在。

2.胰腺和气管黏液分泌不正常

①胰腺黏液分泌物质使胰腺增大，胰管扩张一纤维化一胰实质变性一胰囊状纤维化一胰脏功能不全一食物吸收消化不良一严重营养不良。

②支气首黏膜分泌异常，囊状肺纤维化的病因是黏稠度增加一纤毛活动差一气道阻塞一肺不张、肺炎、支气管扩张、支气管周围炎、肺气肿、肺脓肿、肺纤维化一感染(金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)。

3.肺泡巨噬细胞吞噬功能减退导致炎症反复发作。

囊性肺纤维化患者有哪些表现

多数病例幼儿时期从上呼吸道感染开始发病，也有到20～30岁才发病。

1.胰功能不全为主的症状

①腹胀，腹泻，大便不正常，排出大量恶臭泡沫状� ��，囊状肺纤维化的表现为营养不良，发育生长滞缓。

②胃肠道阻塞症或胎粪性肠梗阻。

③可发生阻塞性黄疸、肝硬化的症状体征。

2.呼吸道症状咳嗽，咽喉有厚而黏的痰，反复感染则症状加重，进展快，以后出现呼吸困难及大量咯血。

3.大量出汗后出现的体征在炎热天气大量出汗，易引起低钠血症、虚脱、休克。

囊性肺纤维化要和哪些疾病区分

囊性肺纤维化常会出现囊性支气管扩张，所以需和一些引起囊性支气管扩张的疾病鉴别，囊性支气管扩张是复发性或慢性感染的并发症，其表现可类似多发性空洞，它不是真正的空洞，而是多发性支气管扩张伴有囊状腔隙的表现。

1、丙种球蛋白缺乏症：该患者易于发生复发性细菌感染，继发气道阻塞和囊性支气管扩张，有时和囊性肺纤维化不易鉴别，但该患者血中丙种球蛋白明显减少或缺乏，且汗液中无高浓度的NaCl存在，因此可以鉴别。

2、复发性细菌性肺炎：反复发作时可以造成支气管扩张，早期这种支气管扩张可呈圆柱形，并且是可逆的，但在多次肺炎发作后，由于支气管损害可发展成静脉曲张状或囊性支气管扩张，位于下叶是其特点，感染早期胸片是正常的，在肺底有线状阴影聚集，这时支气管造影可显示支气管扩张。当支气管扩张进一步发展，则可呈小囊状支气管扩张，用高分辨率CT(HRCT)可取代支气管造影而获得诊断。

3、过敏性支气管肺曲菌病：发生哮喘时可伴有支气管囊状扩张，但一般此病发病年龄较晚，无家族遗传史，纤维支气管镜检查可找到曲菌丝，糖皮质激素可治愈。

4、结核性支气管扩张症：结核是囊状支气管扩张症的另一原因，在长期结核菌感染后，在肺尖及全肺可发生空洞，这些透明区除了坏死性空洞外，还必须考虑有支气管扩张，尤其是囊状支气管扩张症，但结核引起的支气管扩张一般有中毒症状，如低热、盗汗等，痰中可找到结核杆菌，通过抗结核治疗病情会逐渐好转，所以临床上诊断是不难的。

囊性肺纤维化患者吃什么好

1、肺囊性纤维化食疗方：

白菜炒肉、素炒白菜、清炖鲤鱼、清炒油麦菜、鲫鱼萝卜汤、蒜台炒鸡蛋、萝卜炖牛肉(牛肉炖烂一点)、清炒丝瓜、豆豉鲮鱼油麦菜、大葱炒鸡蛋、清炒萝卜。

2、肺囊性纤维化吃哪些食物对身体好：

蔬菜及肉类：如白菜、青菜、油麦菜、丝瓜、萝卜、鸡蛋、猪肉(瘦肉)、牛肉、淡水鱼(如鲤鱼、鲫鱼等)

3、肺囊性纤维化最好不要吃哪些食物：

应忌辛辣等有刺激性食物。

忌烟酒忌过咸食物。。

忌食油腻、油炸食品。

对某些已知会引起过敏、诱发哮喘的食物，应避免食用。

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挂号科室：呼吸内科

温馨提示：
供给多种维生素、优质蛋白及碳水化合物饮食

肺纤维化是以成纤维细胞增殖及大量细胞外基质聚集并伴炎症损伤、组织结构破坏为特征的一大类肺疾病的终末期改变，也就是正常的肺泡组织被损坏后经过异常修复导致结构异常(疤痕形成)。绝大部分肺纤维化病人病因不明(特发性)，这组疾病称为特发性间质性肺炎(IIP)，是间质性肺病中一大类。而特发性间质性肺炎(IIP)中最常见的以肺纤维化病变为主要表现形式的疾病类型为特发性肺更多>>

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