两性畸形的表现,,两性畸形如何治疗

一、两性畸形的表现是什么

　　两性畸形患者出生时外阴部男女难分但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇。性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型阴毛呈女性样分布可有月经来潮。

　　这是因为任何核型的真两性畸形都有卵巢组织，而卵巢的结构比较完善，所以大多数真两性畸形的卵巢在发育期可分泌雌激素，有排卵时还分泌孕激素，故可出现女性第二性征火罐网，但乳腺的发育较晚患者大都有子宫及阴道阴道开口在尿生殖窦，常见的子宫发育障碍是发育不良和子宫颈缺如。

　　如果性腺是卵巢，则显微镜下一般正常，而睾丸在显微镜下都无精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，极少数病人甚至能怀孕卵睾是最多见的性腺异常，约半数卵睾在正常卵巢位置上鶒，其余一半或在腹股沟或健康搜索在阴囊内。

　　卵睾所在的部位与其成分有关，睾丸组织所占比例越大越易进入腹股沟或阴囊内火罐网。在卵巢一侧的生殖管总是输卵管，睾丸一侧的生殖管都是输精管火罐网，至于卵睾一侧的生殖管既可鶒是输卵管也可是输精管，此与卵巢和睾丸组织的成分有关，一般以出现输卵管为多见。

二、两性畸形是什么原因引起的

　　一、病因分

　　(一)真两性畸形

　　(二)假两性畸形

　　1.男性假两性畸形。

　　2.女性假两性畸形。

　　二、机理

　　1.性染色体畸变在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素所控制，如新生个体的染色体组型为46，xx，即发育成女;染色体组型为46，xy，则发育成男。因为y染色体上具有决定原始生殖腺分化成睾丸的遗传基因，而x染色体上则缺乏此种基因。如性染色体的数目和结构发生畸变，必然会导致性分化发生紊乱。

　　2.胚胎期雄激素分泌异常原始生殖腺在遗传因素控制下向睾丸方向分化时，其皮质退化，但髓质发育良好，因而间质细胞和肾上腺皮质都产生相当量的雄激素。由于雄性激素的作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向着男性方向分化。如原始生殖腺分化为卵巢，肾上腺皮质产生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。当遗传性别为男性，由于某些原因而致雄激素不足，或遗传性别为女性，由于雄激素过多，都会引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊乱。

　　3.其他因素胚胎原始生殖细胞数的减少也能使遗传女性男性化。原始生殖细胞数目减少可引起原始生殖腺皮质发育受阻，深层的髓质形成睾丸成分，其间质细胞则产生雄激素，使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。

三、小儿两性畸形的预防

　　两性畸形又称两性人，它包括各种因染色体异常、性腺发育异常和内分泌紊乱所引起的内、外生殖器官及第二性征的发育畸形。

　　参照先天性疾病的预防方法，造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。

　　预防性优生措施：

　　1.禁止近亲结婚。

　　2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

　　3.携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。

　　4.遗传咨询。

　　5.产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。

　　所用产前诊断技术有：

　　①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

　　②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

　　④x线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

　　⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对x连锁遗传病的诊断;

　　⑥应用基因连锁分析;

　　⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

四、两性畸形治疗

　　1.性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定;

　　2.两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术;

　　3.男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术;

　　4.女性假两性畸形阴蒂肥大者宜及早施行阴蒂缩小整形术。将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1/3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣或阴股沟皮瓣转移插入，修复创面;

　　5.真两性畸形如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫和增大的乳房，阴道粘膜剥除后予以封闭;如作为女性性别，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行缩小整形手术。