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小儿唐氏综合症是一种极少见的症状,如何诊断成为了大家所关心的,怎样才能确诊小儿是唐氏综合征呢,接下来我给大家介绍一下怎诊断唐氏综合征,大家要仔细看哦。
4.1辅助检查
(1)细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY)+21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14,+t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。
(2)荧光原位杂交:以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
4.2鉴别诊断
根据典型的面容特征,结合智能低下及皮肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断;对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状,但无本病的特殊面容,检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
以上就是如何诊断唐氏综合征的方法,大家都看一下吧,这些都是可以借鉴的,希望小编的总结可以帮助大家,在这里希望每位家庭幸福美满。
如何诊断唐氏综合征?
小儿唐氏综合症是一种极少见的症状,如何诊断成为了大家所关心的,怎样才能确诊小儿是唐氏综合征呢,接下来我给大家介绍一下怎诊断唐氏综合征,大家要仔细看哦。4.1辅助检查(1)细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核
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