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遗传性疾病通常可分为三类:
1、染色体疾病主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。
2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种:
常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种,如多指畸形,先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女就100%要患病的。
常染色体隐性遗传:当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。
伴性遗传:致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已;但男性只有一条X染色体,因此一个致病隐性基因也可以发病,常常是舅舅和外甥患同一种疾病。
3、多基因遗传这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导,如唇裂、腭裂、精神分裂症等。
遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。
遗传学档案――染色体的秘密
每一对染色体上有许多基因,每个基因在染色体上所占的部位称位点。遗传性疾病通常可分为三类:1、染色体疾病主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。2、单基因遗传病指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种:⑴常染色体显性遗传,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。⑶伴性遗传,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。
遗传学家解析“染色体变异”之谜
云南发现7例“世界首报”人类罕见的“染色体异常核型”,对于遗传性疾病的研究有重要意义。目前,这种导致“人类染色体异常核型”罕见现象出现的原因尚不明了。但可以肯定的是,目前发现的变异现象,仅是个别偶发,异常是来自于人类进化繁衍过程里,极少数人在遗传中发生偶然新生突变,不具有普遍性。而且,自然界有一个“
孕前染色体异常与遗传学分析
对于一种典型的染色体异常遗传疾病大家应该有所听闻,就是21三体几乎都是新发生(denovo)的,与父母的核型无关,经是减数分裂时不分离的结果。不分主离常发生在母方生殖细胞,约占病例数的95%,另5%见于父方,而且主要发生在第一次减数分裂。典
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