准妈妈产前诊断绝对不能够随意而为

《产前诊断管理办法》（以下简称《办法》）将于五月一日开始执行。在这个和健康与生命息息相关的《办法》出台前，由产前诊断引起的话题从来没有间断过。

据资料显示，目前，我国每年约有2000万婴儿出生，其中约有40万是肉眼可见的先天畸形儿，加上出生后数月或数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童高达80万～120万人，约占每年总出生人口的4％～6％。如果这些孩子在出生前都能得到科学诊断，那对一个家庭来说，是多么的幸运。然而，尽管近30年来产前诊断已为预防和降低出生缺陷发挥了很大作用，但依然有许多不尽如人意之处。

据介绍，到20世纪80年代中期，我国已有180多所医疗保健机构能进行羊水细胞培养。然而因产前诊断的服务量少，大多数服务仍然停留在手工操作阶段，一些难度较大、经济效益不高的技术，处于滑坡和萎缩状态。而卫生行政部门对产前诊断也没有系统规划和具体要求，造成产前诊断机构重复建设，资源没有共享。目前全国只有13个省、自治区、直辖市卫生行政部门对产前诊断和遗传病诊断中心进行了审批、认证、挂牌，总共只有13个省级产前诊断中心，3个省级遗传病诊断中心。

准妈妈产前诊断绝对不能够随意而为

2001年7月，卫生部委托复旦大学医学技术评估中心做调查显示，产前诊断技术发展水平还参差不齐，B超技术开展得最普遍，达到了9.5％，而真正意义上的产前诊断和遗传病诊断服务则开展得较少，只有20％的机构开展遗传病咨询，13.6％能开展细胞遗传分析，7.5％能开展酶学诊断服务，5.4％能开展分子生物遗传分析，能开展基因诊断的不到4％。

影响产前诊断技术发展的另一个要素是人。由于该项技术的工作面窄，风险大，从业者收入较低，职称问题也不好解决，一些人因此转岗。此外，据北京协和医院妇产科边旭明教授介绍，一次羊水细胞培养需要7～10天时间，非常费事，绒毛取样也很困难。像这些技术难度很大的工作由于缺少政策扶持和人才培养，人才断档的情况很严重。

此外，有些医疗保健机构为了规避产前诊断的高风险，加之缺乏必要的技术支持，往往只注重产前筛查，而推卸不做产前诊断。更有甚者，一些机构唯利是图滥用产前诊断。由产前诊断引起的医疗纠纷在逐年上升。

产前诊断准入条件高

将从今年5月1日起开始实施的《产前诊断技术管理办法》，明确了产前诊断技术机构和人员准入的条件。

1、产前筛查和产前诊断

采访前记者问了几位孕妇，没人能说出产前诊断的真正含义。产前筛查是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇群中发现有某些先天缺陷的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生。而产前诊断，则要对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。

经治医生应当建议孕妇进行产前诊断的情况包括：羊水过多或过少；胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷婴儿；年龄超过35周岁的孕妇。

产前诊断技术要通过遗传咨询、医学影像、生化免疫分析、细胞遗传分析和分子遗传分析等，给出诊断意见，所以今后只筛查不诊断的机构，将不再有资格开展产前诊断技术。

2、开展产前诊断的机构有哪些专业技术要求

《办法》规定，产前诊断机构只有国家级和省级中心。对开展产前诊断的医疗保健机构应该提供的服务提出以下要求：要进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育和健康促进工作；要开展遗传咨询；要开展常见染色体病、神经管畸形、超声下可见的严重肢体畸形等的产前筛查和诊断；开展常见单基因遗传病（包括遗传代谢病）的诊断。在征得家属同意后，对引产出的胎儿进行尸检及相关遗传学检查。此外还要健全技术档案管理和追踪观察制度，信息档案资料要保存50年。

对于从事产前诊断的机构来说，必须具备这些能力：遗传咨询的能力；具有血清学标记免疫检测技术的能力；具有常规开展外周血染色体核型分析的能力；具有常规开展孕中期羊水胎儿细胞染色体核型分析能力；具有对常见先天性缺陷和遗传性疾病作出风险率估计的能力；具有对常见的胎儿体表畸形及内脏畸形进行影像诊断的能力；具有开展对产前筛查出的多数（95％以上）高风险胎儿作出正确诊断及处理的能力；具有相关健康教育的能力。

准妈妈产前诊断绝对不能够随意而为

3、什么人能从事产前诊断

北京协和医院产科主任边旭明告诉记者，在美国，10万个妇产科医生中只有不到1千人持有产前诊断医师的执照。《办法》提出，从事产前诊断技术的专业人员，必须要经过系统的技术培训，通过卫生行政部门的考核，获得《母婴保健技术考核合格证书》。

从事该项技术的临床医生必须具备相关知识和技能：比如遗传咨询的基本策略；常见染色体及其他遗传病的临床表现；要掌握常 见的致畸因素、致畸原理和预防措施；要了解常见的遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义；要掌握胎儿标本采集（如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术）及其术前术后医疗处理。

4、要让准妈妈知情选择。

据边旭明介绍，她给孕妇做咨询常常要一个多小时，除了让孕妇了解诊断结果外，还要让她们明白产前诊断的风险和不确定性。但是很多基层医生做不到这一点，一些纠纷也就是由于医生替患者做了决定。《办法》突出体现了尊重受检者的知情选择权，明确规定了从事该项技术的医务人员的责任和要求。

如何告知孕妇诊断结果，也是一门学问。《办法》规定，对于产前诊断技术及诊断结果，经治医生应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。在发现胎儿异常的情况下，经治医师必须将妊娠和终止妊娠可能出现的结果以及进一步的处理意见，以书面的形式明确告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。如果孕妇缺乏认知能力，由其近亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交医学伦理委员会讨论。

今后各机构还得注意保留证据，开展产前诊断后终止妊娠而娩出的胎儿，在征得家属同意后，应进行尸体病理学解剖及相关遗传检查；还应当建立健全技术档案和追踪观察记录。