更新时间:2024-07-17 09:24:58

首页 > 生活 > 栏目 > 正文

遗传性共济失调的临床表现有哪些

BY:Viveka 2024-07-17 09:24:58 1405 ℃

遗传性共济失调的临床表现有哪些?遗传共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病,世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。那么,遗传性共济失调的临床表现有哪些呢?下面就是专家给大家的详细解析了。

遗传性共济失调主要的临床表现介绍如下:

(一)共济失调常于儿童或青春期起病。呈常染色体隐性遗传,病变基因位于9q13~21。有的为显性遗传。病理为后根神经节细胞变性、丧失和周围神经及背柱、脊髓小脑束的继发变性,多数有皮质脊髓束变性。小脑浦肯野细胞不同程度丧失。部分病例有心肌变性。最早症状为步态不稳、容易绊跌、进而步态蹒跚、两腿分得很宽。以后上肢精细动作受影响,发展到有粗大的意向性震颤。躯干平衡受累时,病人站立或坐位时有身体不自主摆动。偶有头部规律性震颤深感觉也受损时,则在小脑性共济失调的背景上又重迭感觉性共济失调的成分。病人闭目时共济失调更为明显;在视觉监控下,动作协调性可有所改善。常有小脑性构音障碍,言语含糊或呈吟诗状,严重者不能为他人听清。病程后期出现下肢肌力减退和胫前肌和手部小肌肉等轻度萎缩。检查时可见肌张力减低腱反射迟钝或消失,以踝反射消失较早。锥体束征常阳性。感觉障碍主要影响关节位置觉及振动觉,首先发生于下肢的远端。尚可发现眼球震颤视神经萎缩神经性耳聋。病儿都有脊柱后侧凸,弓形足马蹄内翻足等骨骼畸形。疾病早期即可有心电图异常。部分病儿的智能减低。病情呈缓慢进展直至严重残疾而不能独立生活。多死于间发感染或伴发的心肌病

(二)小脑皮质变性主要病理变化为小脑皮质神经元的丧失。通常中年后起病,多数呈常染色体显 遗传。首先出现下肢共济失调,站立、行走不稳。缓慢进展而有构音障碍和上肢共济失调。病程延续20~30年。其他神经结构相对不受累。伴发于各种恶性肿瘤的亚急性小脑皮质变性。

(三)橄榄桥脑小脑萎缩成年起病。呈常染色体显性遗传,散发病例甚多,但病理变化与家族发病者相同。都累及下橄榄核、小脑脚、桥脑底和小脑。小脑皮质的电镜检查可见晶体样包涵体,类似于副粘病毒的小管样结构。提示在某些病例可能有感染因素参与。常以躯干性共济失调起病,进而发生肢体性共济失调、构音障碍和辨距不良。几年后,可出现肌张力增高,腱反射亢进和Babinski征。常有眼球震颤视神经萎缩。部分病人在晚期发生肌萎缩和肌束颤动。作为本病特征性的软腭阵挛并不常见。其他尚可有肢体远端型感觉减失、眼肌麻痹、强直、震颤、精神异常、智能减退直立性低血压等。

遗传性共济失调的临床表现有哪些?以上就是专家给大家的详细解析了,相信通过上述大家都已经详细了解了遗传性共济失调的临床表现了。如果您身边的人已经出现了上述相似表现,请让他尽快到正规医院检查治疗,以免耽误病情错过最佳治疗时期。

遗传性共济失调症的介绍,遗传性共济失调症的治疗信息了解

一、遗传性共济失调症的发病原因遗传性共济失调(hereditaryataxia,HA)是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干,故也称脊髓-小脑一脑干疾病,也称为脊髓小脑共济失调(spinocerehenarataxia,SCAs)。多于成年发病(大于30岁

小儿遗传性共济失调的检查方法有哪些,如何治疗小儿遗传性共济失调

一、小儿遗传性共济失调的检查一、实验室检查1、血象检查:感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2、血液检查:(1)免疫球蛋白异常:40%~80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少,IgM增高。(2)甲胎蛋白升高:对离子辐射的

小儿遗传性共济失调的发病原因小儿遗传性共济失调的护理应注意什么

一、小儿遗传性共济失调的发病原因有哪些1、发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调,最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间),进行性步态和肢体共济失调,腱反射缺失,跖

Hash:6079a8fd699b32c3879dd936e4ce71b5c6774e19

【声明】本文由用户Viveka发表,版权归原作者所有,如侵犯到您的合法权益,请联系我们。