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每对夫妇都渴望有一个
健康的
宝宝,然而先天
出生缺陷却击碎了许多
家庭美好的愿望。有关数字统计表明,我国目前有13%—20%的先天缺陷
婴儿出生,即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影,也给家庭和
社会带来沉重的负担。产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段,它是通过化
验孕妇
血液中的某些
特异性指标,筛选出高危人群来实现的。通常,某些先天缺陷,如先天愚型,要通过侵入性方法如羊膜腔
穿刺来诊断,但这些方法是侵入性的,容易对
胎儿造成伤害,因此只适用于某些高危人群的诊断。而用来确定高危人群的产前筛查则没有这种危害,
济南市妇幼保健院有关专家介绍,产前筛查的特点集中概括为早、安全、简便这样三个特点:筛查在孕7周就可以进行;对胎儿和
孕妇无任何影响;只要抽取两毫升静脉血即可检查。据了解,目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿
痴呆、21—
三体综合征)、
神经管畸形、18—三体综合征等疾病进行筛查、诊断。进行检查的最佳时期是妊娠15—20周。通过产前筛查,可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、18—三体综合征胎儿的高危人群,再经进一步检查确诊。一旦论断明确怀有先天愚型儿的孕妇将被劝告
终止妊娠,从而避免了残疾儿的出生,提高了出生人口素质。发现疾病及早治疗
新生儿降生后的三天内采取足跟三滴血接受
新生儿疾病筛查,1997年随着《济南市
母婴保健若干规定》的颁布,这已经成为济南每个新生儿都应享有的健康保障的权利。这种筛查手段对我国发病率较高的
苯丙酮尿症及先
天性甲状腺功能低下两种疾病有良好效果。苯丙
酮尿症、
先天性甲状腺功能低下是两种先天性
遗传病,可导致患儿呆傻,丧失自理能力,婴儿时期没有明显症状,一般当孩子长到三四岁时表现出
智力低下,而此时已错过治疗的最佳时期,既使可以治疗,愈后也很难达到正常儿童的智力
水平,给家庭和社会带来沉重负担。如果在婴儿时期就进行治疗,完全可以治愈,不会给孩子以后的成长带来影响。记者采访时遇到这样一个病例。家住
曹县的仝姓兄弟俩都患有
苯丙酮尿症,由于在哥哥出生时我省还没有开展对
新生儿疾病的筛查工作,他的病情没有及时发现,等家人觉察到孩子智力有问题,确认是
苯丙酮尿症时,已错
了治疗时机。几年后弟弟出生了,经筛查确认患有与哥哥一样的苯
丙酮尿症,在医护人员的治疗指导下,弟弟恢复了健康。目前哥哥近十岁,生活完全不能自理,而弟弟五岁因诊治及时已达到该
年龄段正常儿童
发育水平。因此专家提醒家长应及早对孩子进行疾病筛查。据了解,山东首家济南市
新生儿疾病筛查中心于1996年7月成立。7年来,该中心共筛查新生儿20余万例,确诊
甲状腺功能低下患儿67例,苯丙
酮尿症患儿23例。经过
科学治疗,这些患儿均健康成长,其体格、智力发育均达到了正常水平。据该中心专家介绍,早期确认、早期治疗是解决防治这两种疾病的
关键。
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