唐氏综合症又称
21三体综合症，先天愚型或Down综合症属常
染色体畸变，是小儿
染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），
母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在
胎儿早期即夭折
流产。唐氏综合症包含一系列的
遗传病，其中最具代表性的第21对
染色体的
三体现象，会导致包括
学习障碍、
智能障碍和残疾等高度畸形。唐氏综合症患病几率高低与人种，生活
水准等没有直接联系，估计每660个
新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的
染色体变异。高龄初
产妇会加剧
婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加
卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下
妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自
父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险
家庭通常会被提议进行
遗传学咨询和
遗传测试例如“
羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的
精神发育迟缓，
智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、
脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的
传染病、
心脏病、
弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者
青年期以后由于
压力会引发
抑郁症。但总体上显示出
性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现
记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
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一、唐氏综合症的症状患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短
唐氏综合症,唐氏综合症有哪些症状表现
什么是唐氏综合症，相信很多人都听说过吧，它主要表现为智力低下、语言发育障碍、行为障碍等，给患者以及家人带来了很大的伤害，所以，为了预防唐氏综合症的发生，我们首先要了解唐氏综合症的特征表现，下面就为大家介绍一下，一起来看看吧。1、智力低下唐氏
唐氏综合症是什么,唐氏综合症有什么症状
一、唐氏综合症是什么呢唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估
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唐氏综合症
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BY：Katherine 2024-07-17 13:28:42 264 ℃