原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。
生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用。铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。
也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。
本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常,随病程进展而渐次出现眼底改变。RP典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄,视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
RP绝大多数为典型病例,三联征常见。常见临床变异或者非典型RP有以下几种
根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见,诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。
先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变,出生后眼底所见与本病几乎完全相同,ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅毒反应阴性及母亲妊娠早期无风疹病史后,才能诊断为原发性色素变性。
后天性梅毒和某些急性传染病(如麻疹、流行性腮腺炎等),均可发生脉络膜视网膜炎,炎症消退后的眼底改变,有时与原发性色素变性类似。当从病史、血清学检查以及眼底色素斑大而位置较深、形成不规则、有脉络膜视网膜萎缩斑、视盘萎缩呈灰白色、夜盲程度较轻等方面加以鉴别。
后极性白内障是本病常见的并发症。约1%~3%病例并发青光眼,多为开角,闭角性少见。约有50%的病例伴有近视。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征,典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。该综合征出现于发育早期,在10岁左右(或更早)已有显著临床表现,五个组成部分不是具备者,称不完全型。
原发性视网膜色素变性,为色素性视网膜炎,是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。一般可用血管扩张药、维生素A、E及B12、组织疗法、各种激素、中药、针灸治疗。
3.组织疗法及微量元素补充。
对严重的视网膜色素上皮变性已有研究。
比如肌肉移植和色素上皮移植,疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。
隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚,显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。
维生素A缺乏类型有效。
一、什么是视膜色素变性呢原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。本病为遗传性疾病。其遗传
一、急性后部多灶性鳞状色素上皮病变的病因一、病因本病病因不明,常合并全身疾病。有的患者结核菌素试验呈阳性,或有腺病毒,Lyme病感染史,也有HLA抗原(HLA-B7、HLA-DR2)增加者;有的患者在患AMPPPE同时或近期有全身发热、头痛、头晕、肌肉关节疼痛、上呼吸道感染症状、淋巴结病
一、视膜色素变性需要手术治疗吗本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是
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