检查遗传性疾病可以发现孕妇哪些染色体病
BY：Shaine 2024-07-07 23:35:14 180 ℃
X连锁遗传病
已发现有70余种，临床常见有血友病A、B、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病的发病规律是女性携带者本身无症状或症状很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表现全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎；若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子；若父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后应留男胎弃女胎。
先天性代谢缺陷病
人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂一一酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是较高的，新生儿先天性代谢病的发生率约为千分之八。
诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检査。
先天崎形的病因有遗传因素和环境因素等。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高，常见的还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、肛门闭锁等，以上疾病在妊娠各时期通过咨询和产前诊断，很大程度上都能在产前发现。
检查遗传性疾病可以发现孕妇哪些染色体病
X连锁遗传病已发现有70余种，临床常见有血友病A、B、假性肥大型肌营养不良症、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病的发病规律是女性携带者本身无症状或症状很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常
性染色体异常导致的疾病
1、先天性卵巢发育不全：发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万。占胚胎死亡的6.5％。是一种最为常见的性发育异常。单一的X染色体多数来自母亲，因此失去的X染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。仅0.2％的45,X胎儿达足月，其余的在孕10～15周死亡。2、曲细精
常染色体显性遗传病有什么_常染色体显性遗传病有哪些
常染色体显性遗传病有哪些常染色体显性遗传病比较容易发现，那么常染色体显性遗传病有哪些呢？一般临床比较常见的常染色体显性遗传病一般包括家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻
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