把好三关勿“造”地贫宝宝
BY：Delfina 2024-08-16 12:18:34 594 ℃
5月9日，在广东省地贫协会与北京诺华制药举办的“国际地贫日”大型义诊活动中，来自南方医院、中山大学附属二院、广东省妇幼保健医院等各大医院的义诊专家再次呼吁，市民要提高预防地中海贫血的意识，通过婚检、孕检、产检及早筛查地贫，以免重型地贫儿的出生给家庭带来不可挽回的悲剧。
广东省地中海贫血防治协会常务理事兼秘书长、南方医院儿科副主任医师吴学东表示，地中海贫血完全可以预防，关键要提早筛查是否是地贫基因携带者(即轻型地贫)。据介绍，广东每九人就有一个携带了地贫基因，有些广东人长期脸色不太好，可能就是患有轻型地贫的原因。他们本身几乎没有症状，可视为正常人，不需要治疗。但若夫妻双方均为地贫基因携带者，则可能生出重型地贫儿。因此，孕前筛查地贫非常重要。
吴学东说，最简单莫过于在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果妻子平均血红蛋白容积(MCV)低于正常值，则可能是地贫基因携带者，丈夫也应该尽早到医院检查。吴学东说，家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外，还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。
即使没有做过婚检和孕检，而在产前筛查时发现孕妇为地贫基因携带者，仍然还能阻止危机发生。孕妇的配偶应尽快到医院检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机会是正常，1/2的机会是基因携带者(即轻型地贫)，另有1/4的机会是重型地贫。接来下可以通过抽取羊水或脐带血的方式为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠，若发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。
育龄夫妇需提高防范意识
“一个重型地贫儿的出生，给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。”据中山大学第二附属医院儿科周敦华副教授介绍，影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚，孩子一般在出生后3到6个月发病 ，每月需要三四千元的昂贵治疗费用，由此带来的精神和经济负担更加长远。由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制，所以大部分重型β地贫儿必须依靠终身输血才能生存，但仅靠输血还不足以抵挡病魔。
周敦华说，市民对地贫的认识还非常缺乏，大多数不了解地贫的危害，即使知道的也以为有钱就一定能治好。广州现在每年新增的重型β地贫仍有500例之多，这都是因为没有引起重视，不做孕前、产前的筛查所导致的。文/记者宋导
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