专家详解血友病“重男轻女”遗传和优生优育

　　重男轻女的做法对吗?值得提倡吗?虽说生男生女都一样，但如果得了有一种病，为了优生优育考虑，在后代的选择上必须重男轻女。它就是困扰欧洲皇室多年的血友病。

　　为何说血液病“重男轻女”

　　曾慧兰主任解释道，血友病是性染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，因凝血因子生成障碍而引起。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白。在我国，血友病的社会人群发病率为5～10/10万，婴儿发生率约1/5000。血友病分几种类型，即甲型血友病(缺乏凝血因子Ⅷ，是最常见的血友病，约占80%-85%)和乙型血友病(缺乏凝血因子IX，约占 15%左右)。约70%有家族史，但也有约30%患者无家族史，其发病可能因基因突变所致。另外还有丙型血友病(缺乏凝血因子Ⅺ，国外又称作 Rosenthal综合征)，属于常染色体隐性遗传性疾病，与性别无关，我国极为少见。

　　曾慧兰主任说，血友病被定义为X染色体伴性隐性遗传，所谓“重男轻女”一是在发病表现上，女性携带、男性患病。就像武侠剧里独门功夫一样，“传男不传女”，我们知道，女性的染色体为XX，男性染色体为XY。如果只有一个染色体出了问题，是不会表现出患病症状的，只有两个染色体都出了问题，才会有症状。因为男性只有一个X染色体，只要X染色体上出现了致病基因，就“在劫难逃”，成为病患表现症状。在临床案例中，很多男患者的表哥表弟多数也是患者。“重男轻女”另一个表现主要在后代筛选，当男性患者与正常女性结婚，生下的儿子是正常男性，而女儿成为携带者。从优生优育考虑，避免疾病遗传，在胎儿性别选择上尽量避免基因下传。但当女性携带者与正常男性结婚，情况又不同，后代中，儿子一半几率正常，一半几率是病患，而女儿一半几率正常，一半几率成为携带者，这时就不能一概而论“重男轻女”了。具体请看下图。

　血友病的症状和危害

　　曾慧兰主任指出，血友病是一种出血性疾病，严重时甚至危及生命。这种出血与其他出血疾病不同之处在于出血量较大，多数是皮下血肿，高出皮肤表面，或在肌肉深部，或在关节腔内，或在内脏，甚至头颅内。患者从小反复出血，年复一年，发病部位尤其关节就变得畸形僵硬。“我发现患血友病男孩都长得很可爱，皮肤白白的。他们长大后，比较高大，走路歪歪的，走姿看起来很不正常，严重者影响正常行走。”曾慧兰遗憾地说道。

　　血友病如何预防出血

　　曾慧兰主任说，预防出血、替代治疗很重要。患者要避免剧烈活动、避免使用抗血小板药物、避免肌肉或皮下注射等，如需手术，应在术前补充所缺乏的凝血因子，使之达到安全水平。

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　　(编辑：荀满满)