地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体显性遗传病,是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,常见两种类型:α-地中海贫血和β-地中海贫血。重型α-地贫胎儿多在妊娠末期胎死腹中或产后死亡。重型β-地贫是威胁生命的严重疾病,一般出生后4~6个月发病,患儿发育不良,智力迟钝,需要靠长期输血维持生命,多在童年夭折,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
尽管目前对地中海贫血尚无有效治疗方法,但地贫的发生完全可以通过婚前医学检查、孕前医学检查和产前医学检查这3个环节得到有效控制。对夫妇双方为地贫基因携带者的孕妇,在妊娠早期(2~4个月)进行产前基因诊断,防止重型地贫儿出生,是最有效的预防措施。一般来说,如果夫妇双方属同一类型地贫患者,便有机会生下重型地贫患者,其儿女有1/4的机会完全正常,1/2的机会成为轻型地贫患者和1/4的机会成为重型地贫患者。如果本人及配偶属α或β轻型贫血患者,则胎儿必须接受产前诊断,以证实胎儿是否属重型地贫患者。
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婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。
地中海贫血面容,地中海贫血怎么查
一、地中海贫血面容特征重度地中海贫血都是一些刚出生没有几个月的小婴儿,这些小婴儿在发病之后面容上就会慢慢的出现改变,首先患儿的头比正常人就会大一些,面色因为贫血看起来也比较苍白,然后呈现出双眼之间的间距比较宽,鼻梁坍塌没有鼻梁,两颊和额头也
中度地中海贫血怎么治疗,地中海贫血的原因
一、中度地中海贫血如何治疗呢输血治疗。既然是贫血,首先我们想到的就是输血。输血是治疗中度地中海贫血的重要方法之一,其方法是先反复输注浓缩红细胞,然后再每隔二到四周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/
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