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出生缺陷(birthdefect)的监测是利用流行病学的方法,观察先天畸形的发生率在时间、地域上的变化趋势。
(一)国际出生缺陷监测概述
1941年,澳大利亚眼科医生Gregg发现新生儿白内障明显增加,几乎形成“流行失明”,而患儿母亲于怀孕初期几乎均有感染风疹的历史。Gregg提出这些症状可能与孕妇初期感染风疹病毒有关。他的结论很快得到其他学者的证实。196年初,德国、巴西、日本等国发生了“反应停”悲剧。一部分国家或地区开始建立了出生缺陷监测工作。1974年国际出生缺陷监测情报交换所成立。1986年取得了WHO的认可,成为其非官方的机构。1989年在挪威设立了“国际出生缺陷研究中心”。1992年中心设在意大利罗马,交换所现有成员32个。
(二)中国出生缺陷监测近况
1986前在全国仅有局部地区或小范围的出生缺陷研究工作,1986-1987年全国945所医院参加的国家七五攻关课题;1988―1992年全国5多所医院继续进行出生缺陷动态监测工作。1996开始全国“三网合一”,全国4多所医院参加。
现将1986年和1997年全国出生缺陷监测的主要先天畸形的发生率列在表94-7,以反映我国主要出生缺陷的变化趋势。
(三)出生缺陷的预防
实践证明一些出生缺陷是可预防的,如叶酸预防神经管缺陷;碘能预防智力障碍;风疹病毒疫苗可预防先天性风疹病毒感染;新生儿筛查可早发现苯丙酮尿症和低甲而预防智力障碍;孕期禁止饮酒和吸烟可减少出生缺陷;减少孕妇年龄过大(>35岁)的妊娠可减少一些染色体疾病。
WHO提出的出生缺陷三级预防的主要内容如下:
一级预防:目的是减少危险因素,防止出生缺陷的发生。主要针对育龄妇女、怀孕妇女、整个社会。主要内容为婚姻法、遗传咨询,孕前咨询、健康教育、孕期保健等。
二级预防:目的是减少出生缺陷的出生。主要针对怀孕妇女。主要内容为产前诊断、宫内治疗。
三级预防:目的是使出生缺陷及时得到治疗和控制。主要针对已出生的新生儿。主要内容为新生儿筛查、内外科治疗和康复。
预防出生缺陷日:多数出生缺陷可出生前阻断
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