家族患有血友病的女性朋友怀孕前要注意了

 有一群人，他们像玻璃一样脆弱，每天都要活得小心谨慎，不能摔、不能碰、处处留心，不能发生任何小的身体意外。因为随便一个磕碰，小小的一个伤口都会流血不止，轻微的内出血也会对他们致残致命。他们就是“血友病人”。这种病通常患者是男性，女性是携带者，专家强调，有家族病史的女性，要做孕期筛查，避免生出血友病的患儿。

　　血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。

　　母为携带者，儿50%发病率

　　血友病是一种遗传性的血液疾病。正常人血液中含有凝血因子，但血友病患者却缺乏这种凝血因子，或凝血因子不起作用，导致在出血时无法止血。凝血因子缺失的数量越多，血友病病情越重。当意外受伤时，血友病患者就会不可控制地出血。根据统计，18岁以上的中重度血友病人91%会有肢体残疾，因为他们的内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。关节和肌肉出血会引起严重的疼痛和残疾。血友病的发病率约为十万分之五到十。

　　因为是遗传性疾病，家族有血友病史的女性通常只是携带者，生出的男孩却有50%的机会患血友病，因此血友病的患者通常为男性，女性血友病患者非常罕见。如果父亲是患者，母亲正常，他们的女儿会是血友病携带者，男孩正常;如果母亲是携带者，父亲正常，那么女儿则有50%几率是血友病携带者，儿子也有50%几率发病。如果父母双方都有血友病遗传，子女患病的几率更大。

　　因此专家建议，血友病携带者的女性在怀孕时可进行羊水筛查，或在怀孕4~5个月的时候做染色体检查，看宝宝是否有患病的可能性。如果家族有血友病病史的，最好去医院做血友病排查，看看自己有没有遗传这种病。

　　专家提醒，如果家族有血友病史的女性，怀孕前最好做产前筛查，确定自己是否是血友病携带者，如果是，在怀孕2个月左右要做羊水筛查，或做染色体检查，以确定孩子是否患血友病。

　　血友病患者，“一药难求”

　　血友病无法根治，目前只能用输注凝血因子或血浆等，防止或减少出血次数，阻止血友病关节病等出血相关并发症的恶性循环，使患者像正常人一样生活、学习和工作。

　　然而凝血因子类药物的供应在我国很紧张，尤其在2007年后个别地方甚至“一药难求”。凝血因子类药物属于生物制品，只有两年有效期，国家根据全国血友病患者的数量和用药需求进行生产或订购，“特药特用”。目前全国只有3家国有厂家具备生产凝血因子药物的能力，另有1家外资药厂的凝血因子产品允许在中国上市，总的来说供应量不足。实行血友病登记信息管理制度后，各省根据血友病信息管理中心登记在册的病人数量向国家申请治疗药物。也就是说，如果更多的血友病患者能来血友病信息管理中心登记，那么所申请到的凝血因子类药物会更多，更多的患者能得到系统治疗，这是良性循环。”

　　血友病如何早发现?

　　专家提醒，血友病应做到早发现早治疗，如果在18岁之前没有得到系统治疗，其中70%的患者会致残。

　　当发现孩子存在以下表现时，就要警惕血友病的可能：身上经常青一块紫一块;孩子出牙时出血不止;学走路时脚经常红肿、疼痛等。关节出血在血友病中很常见，最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。

　　如果怀疑孩子有不妥，应及时到三甲大医院确诊。

　　血友病患者生育问题

　　按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。但从优生优育和家庭和谐的角度出发，应注意以下几点：

　　1.结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。

　　2.后代患血友病的可能性分析：

　　(1)男-血友病患者女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失!!若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。

　　(2)男-血友病患者女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。

　　(3)男-正常女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的，所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的。

　　(4)男-正常女-血友病患者：此种情况，所生男孩儿100%全是血友病患者，所生女孩儿100%全是基因携带者。

　　(5)男-血友病患者女-血友病患者：此种情况，不论生男生女都是血友病患者。

　　3.以上5种情况中，后4种极为罕见，第1种情况最为常见，只要生男孩儿就可以了。

　　4.怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查(前提要证明是血友病，医院才给做。否则正常夫妻法律是不允许的)，国内做得比较知名的是上海瑞金医院，专门做血友病的这类检查。建议这类的夫妻在决定怀孕前，向有关专家详细咨询检查时期等情况(如怀孕几个月做检查最后等等)。

　　5.很多血友病人的女朋友问：男朋友是血友病人，能不能结婚?这类问题的答案是，能!生男孩儿就没事儿了。祝所有男性血友病患者都能有一个美满的婚姻和一个健康的儿子!(生女儿最好不要想了，为后代着想)

　　血友病患者日常生活

　　1.坚持每天做适当的运动

　　血友病人应尽量避免剧烈运动(小学至高中的体育课一定要申请免修)，但是，不运动也是对血友病人有极大的危害，因此把这条放在第一位。科学也表明，运动锻炼可以增加体内凝血因子的含量。最适合血友病人的运动就是游泳了。此外其他小强度运动也可参加，如自行车、走路等。

　　亲身感言：常运动那些年，身体很好，出血次数不频繁。这两年出门少了，运动也没有了，出血就频繁了!肌肉增强了，还能保护关节。

　　2.及时输凝血因子

　　之所以现在能保护得像常人一样，没人能看出有什么病，就是因为输因子及时。当天疼，当天就输凝血因子。这样的好处是，凝血因子用量少，而且对自身关节不会造成变形等损伤。

　　亲身感言：早晨发现某关节又出血了，赶紧就输200单位凝血因子，过1-3天就可以痊愈。(本人检查因子含量为0.6%)如果发现出血后，忍几天再输，那就要输不止200单位了，要多几倍的用量，不但浪费金钱，还承受了疼痛，还对关节造成了损伤。

　　3.虽然是血友病人，但生活丝毫没有受到影响，从小学到大学，再到工作、结婚、生子，生活质量很好!

实习编辑：洪雨洁