什么时候开始唐氏综合症筛查

孕期，孕妈妈有一项重要的检查就是唐诗综合筛查。有些妈妈们嫌麻烦还不愿意做唐氏综合症筛查呢。小编要慎重的告诉妈妈们，为了胎儿的安全是一定要做的。如果没有问题也是给自己吃了一颗定心丸，您说呢？

女儿已经怀孕17周了，她去医院做产前常规检查，向医生提出要做“唐氏筛查”。在美国，唐氏筛查是一项常规的检查，也是产前必经的一个检查程序。当时医生认为女儿年龄还不到35岁，其胎儿发生唐氏综合征的可能性很小，认为没有必要做。女儿给我打电话询问我，我说：“必须做!”

唐氏综合征在医学上称为21-三体综合征，又称先天愚型。人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21-三体综合征。中国著名的智障人乐队指挥者周舟就是典型的唐氏综合征患者。

目前在活产的新生儿中，唐氏综合征发生率大约是1/700～1/800。唐氏综合征患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。

患有唐氏综合征的新生儿多为小于胎龄儿或早产儿，表现为肌张力低下、韧带松弛，随着发育表现为智力严重低下(智商20～25)，同时还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形，成年后可能伴有白内障、精神异常。唐氏综合征的患者存活年限是20～30年。这样的患者会给家庭和社会造成极大的负担。

唐氏综合征是一种偶发的疾病，以前认为只有35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子，经过研究只有25%～30%的21-三体综合征发生在35岁以上的年龄组，70%～75%的病例发生于年轻的孕妇身上。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿，因此每个怀孕妇女都应该常规做唐氏综合征筛查。

目前筛查最佳时间是在孕15～20周，多采用联合血清学的方法进行筛查。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18-三体综合征以及13-体综合征的高危孕妇。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需做羊水穿刺进行胎儿染色体检查，才能明确诊断。

当验血筛查值大于1∶270为高危人群，正常值是1∶700左右，国际标准是1∶270。女儿唐氏筛查危险系数为1∶1500属于正常。