什么是新生儿疾病筛查?

孕育健康的宝宝是每一对夫妇的心愿，通过产前诊断及新生儿疾病筛查可以及时了解宝宝的发育状况。当发现问题又如何及时的治疗呢？

胎儿超声检查应该在怀孕多久做最合适？

医生介绍，胎儿第一次超声检查的最佳时期是孕妇怀孕第11周至13周第6天这段时间内。目前，国内外学者都非常关注这一时期的胎儿超声检查，主要目的有以下几点：一是评估胎龄、确定胚胎数目，评价多胎妊娠的羊膜囊数和绒毛膜囊数;二是筛查染色体畸形，特别是唐氏综合征；三是早期诊断胎儿某些严重畸形，如连体双胎；四是评价子宫或附件的肿块。建议孕妇在这个时期做一次胎儿颈部透明层(NT)检查，以判断胎儿是否患有唐氏综合征。此外，有严重结构畸形的胎儿也能通过这一时期的超声检查诊断出。

第二次检查的最佳时期是怀孕第18周至26周，主要检查结构畸形，此时先天性心脏病、多囊肾、致死性侏儒等可以通过超声诊断出。

第三次检查的时间为怀孕30周以后，属于“补漏”检查，一些晚发性的胎儿畸形，如脑积水可以在此时诊断出。

胎儿超声检查要提前预约吗?

医生介绍，目前深圳市妇幼保健院超声科除了周一至周五的正常工作日之外，在周六、周日也可以做产科超声检查。因为前往本院超声科检查的孕妇较多，打算来本院检查的孕妇最好提前预约，并根据医生建议的时间前来检查。

在检查时，医生需要仔细检查胎儿的发育情况，因此检查的时间稍长。希望孕妇前往医院检查时，能耐心配合我们的工作。

如何进行新生儿疾病筛查?

医师说，新生儿出生3天并已充分喂奶后，接产医院会采集2至3滴新生儿足跟血滴在专用滤纸片上，干燥后密封冷冻保存，每周送到新生儿疾病筛查中心检测。

如果检测结果异常，新生儿疾病筛查中心或接产医院会通知家长。家长应及时带孩子到指定医院复查，确诊后及时治疗或预防。因此，产妇住院分娩时，应告知医护人员便于联系的真实电话和地址，以利于新生儿疾病筛查中心或接产医院及时与家长联系。

何时为新生儿代谢性疾病的最佳治疗时间?

医生介绍，确诊先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(PKU)、半乳糖血症或G-6-PD缺乏症(蚕豆病)新生儿，越早进行治疗越好，一般在出生一个月内进行。如果不进行治疗，上述疾病会影响孩子的生长发育，严重的会导致孩子智力低下。损害一旦造成，很难医治，会给家庭带来巨大的痛苦。

需要提醒家长注意的是，新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病，并使绝大多数患儿得到早期诊治。但是由于孩子存在个体差异，并且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95%，所以即使筛查结果正常，若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。