妥瑞氏症是什么原因,怎么检查妥瑞氏症

一、妥瑞氏症的病因是什么呢

　　1.遗传因素  很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用。本病有明显的家族倾向，65%～90%的抽动秽语综合征病例是家族性的，单卵孪生抽动秽语综合征的发病率（53%～56%）明显高于双卵孪生（8%）。

　　对抽动秽语综合征的遗传方式存在着很大争议，现多认为是一种常染色体显性遗传伴不完全外显率的疾患，且外显率存在性别差异，男性外显率高（0.5～0.9），女性外显率低（0.2～0.8）。抽动秽语综合征患者出现强迫性症状或行为障碍较为常见，其家族中精神病病史也较多见，遗传学研究认为抽动秽语综合征与强迫症在遗传学上存在相关，可能为同一基因异常的不同表现。

　　抽动秽语综合征患者存有基因缺陷，但到目前为止，对抽动秽语综合征患者基因的定位研究，尚未得出肯定的结论。1998年Simonic对一个南非Afrikaner人群中的抽动秽语综合征患者和非抽动秽语综合征患者的对照研究发现，生于南非的欧洲人的抽动秽语综合征连锁基因，可能位于2p11、8q22及11q23～24。

　　2.中枢神经系统的器质性损伤  抽动秽语综合征患者大脑的影像学改变主要在基底核。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的儿童器质性脑损伤，可能是导致抽动秽语综合征发病的危险因素。约50%的抽动秽语综合征患者有肌张力改变，或精细运动缺损等轻微的神经系统体征，脑电图可见非特异性的异常改变，这些均支持本病可能为器质性疾病。

二、妥瑞氏症的治疗方法

　　一般症状较轻的患者可无须治疗，对已经确诊者则应早期采用药物疗法。治疗原则为：开始治疗可以用小剂量，缓慢增加药量，减轻副作用，尤其在应用神经阻滞药或可乐定时更重要。治疗要有一定的疗程，适宜的剂量，不宜过早更换药物。当使用单一药物仅部分症状改善，或抽动秽语综合征有复杂的伴随症状时，可考虑联合用药。然而，多种用药并不是最佳手段，应持慎重态度。关于维持治疗问题，由于药物治疗是对症性的，故应进行一定时期的维持治疗。维持治疗时间要根据每个患者的具体情况而定，对于较轻的患者维持治疗需6～12个月，对于重症患者，应维持治疗1～2年或更长时间。维持治疗量一般为治疗量的1/2～2/3。

　　氟*醇（haloperidol）：为选择性中枢多巴胺受体阻滞药。1961年Seignot报道用氟*醇治疗抽动获得成功，其后有不少报道证实此药确有疗效，现已广泛用于抽动秽语综合征，为首选药物，疗效可达60%～90%，主要对运动和发声抽动有效，可使许多抽动秽语综合征患者恢复常态，但对抽动秽语综合征的一些伴随症状效果不明显。开始时，氟*醇每次口服0.25～0.5mg， 2～3次/d，或0.5mg/d，睡前一次服用，逐渐加量，一般每隔3～5天增加1次，有效量往往达5～30mg/d，一般2～10mg/d。通常剂量儿童为1.5～14mg/d[0.25～0.5mg/ （kg·d）]，成人16mg/d[0.5mg/（kg·d）]，可1次或分次口服。症状控制后，剂量应逐渐减少至每天维持量在10mg以下。

三、妥瑞氏症的并发症是什么

　　并发症

　　常见的伴随症状有：情绪障碍、强迫症、注意缺陷、多动、学习困难、违纪行为、猥秽和攻击行为、社会适应困难等。有的患者有行为紊乱、怪异，如强迫性行为或思维，表现出难以自控的触摸物体或他人，无目的的用手划圈、咬舌、咬手指、毁容、撞墙、摔臂等自伤行为等。

　　预后

　　本病呈慢性病程，病情波动，时好时坏，有周期性缓解与复发，须较长时期服药治疗。预后良好，大部分患者于青春期后症状缓解。近期发现本病也可自然缓解（7%～19%）。本症的抽动症状大多预后良好。随访研究表明，有50%的患者完全恢复，约40%的患者部分改善，仅约5%患者持续到成年，罕见进展为精神分裂症者。男性患者预后较女性患者好。伴品行障碍的患者容易导致刑事犯罪，预后可能较差。本病不影响患者的寿命。

四、妥瑞氏症的检查方法是什么

　　实验室检查：

　　1.血、脑脊液常规化验多正常。

　　2.血生化检查一般正常，有时发现5-HT水平降低。

　　其他辅助检查：

　　1.50%～60%的患者可有轻度脑电图异常，但无特异性，主要为慢波或棘波增加，动态脑电图（AEEG）异常率可达50%。

　　2.心电图多正常。

　　3.颅脑CT多正常。头颅MRI检查可能发现两侧基底核体积不对称，双侧尾状核、豆状核的平均体积较正常对照组小，伴有注意缺损的抽动秽语综合征患者，左苍白球明显小于右侧。

　　4.头颅SPECT检查可见颞叶、额叶及基底核局限性血流灌注减低区。Grunwald等的研究发现，抽动发作期间病灶部位局部血流灌注减少，发作期则增多，此与癫痫患者的SPECT图像特点相似，是否与癫痫有相同的病理基础，有待进一步研究。