产前筛查可预防先天痴呆儿
BY：Ines 2024-08-15 20:09:30 984 ℃
唐氏综合征是一种最常见的染色体病，其原因是由于患儿体内的细胞中多了一条21号染色体，因此也称作“21-三体综合征”，也就是我们老百姓常说的先天痴呆，其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容、并常伴有各种先天性畸形，目前我国平均每20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿达2万7千例左右。
为了减少先天痴呆患儿的出生，现在开展一系列产前筛查，同时在孕中期即15-20周时开展唐氏综合征筛查。如果唐氏综合征筛查报告高风险，或者同时有孕早期胎儿颈项皮肤透明层增厚，说明胎儿患染色体疾病的风险比较大，则建议孕妇作进一步的检查如通过羊水穿刺进行羊水细胞染色体分析，来确诊胎儿染色体是否有异常。但羊水穿刺有一定的创伤性，有可能引起流产，因此，很多孕妇有恐惧心理，拒绝接受羊水染色体检查，有的孕妇把希望寄托于孕中期即20-24周时的超声筛查，认为只要超声检查没事，孩子就肯定没问题，结果导致唐氏综合征漏诊。
孕20-24周时的超声筛查主要是查看胎儿身体结构方面如胎儿的大小和胎头、鼻唇部、脊柱、心脏、肺、胃肠、双肾、膀胱、外生殖器、四肢及胎盘、羊水的发育情况。有些染色体疾病如唐氏综合征在结构上并无异常表现，因此超声并不能确诊胎儿是否患有唐氏综合征。而通过羊水穿刺进行羊水细胞染色体分析是目前确诊胎儿是否有染色体疾病的最安全可靠的检查方法。
产前筛查：避生痴呆儿
说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过白痴？许多人都能描述出他（她）的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为
产前筛查：避免生痴呆儿
主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此，21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。建议35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调，产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性、假阴性。只有经过产前诊断才能最后确诊。
产前筛查避免生出痴呆儿
问：我今年35岁，现在刚怀孕两个月，医生说我是高危，需要做产前筛查。可我和我对象身体都很健康，而且都是高校教师，智力肯定没问题，我也有可能生出傻孩子吗?
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