戈谢病介绍
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
大豆介绍
大豆具有养颜、催乳、益气、降血脂、降血糖之功效。大豆常用于感冒、咽炎、菌痢、肠炎、结膜炎。动脉硬化、高血压、冠心病、高血脂、糖尿病、气血不足、营养不良、癌症等病症患者适宜食用。此外，黄豆适宜煮熟后食用，尤其适宜少年儿童生长发育时期食用消化功能不良、胃脘胀痛、腹胀等有慢性消化道疾病的人应尽量少食，主要是由于黄豆不易消化吸收，会产生大量的气体造成腹胀
戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡。在总体人口中，影响的概率是1/10万，按照美国国家戈谢疾病基金的统计，有2500位美国人患戈谢病。酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状，让患者享受更好的生活质量。根据肝大、脾大或有中枢神经系统症状、骨髓检查见有典型戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步诊断。戈谢病西医治疗1.一般疗法注意营养，预防继发感染。
至今仍然是产前诊断的一个重要手段。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有预防的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
1994年又为1例Ⅰ型GD男童进行治疗。反映了骨骼重建的速度，长期应用酶治疗将能促进骨骼破坏的恢复。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重，死于并发症。
一、戈谢病的表现有哪些根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）和亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差
患者会引起低血糖，低血糖主要是因为遗传代谢病所引起的，不过也可能是摄入的食物所引起的，如果是新生儿在补葡萄糖的时候没有显著效果，这就说明是因为遗传代谢病所引起的，这时候一定要多加注意，要考虑内分泌的缺乏，遗传性碳水化合物代谢缺陷，或者是遗传性氨基酸代谢缺陷。上面所说的是关于遗传代谢病的症状表现，所以大家一定要及时的接受治疗。
目前能够产前和产后诊断的这类疾病已达数百种。
一、代谢性肝病是什么疾病代谢性肝病是儿童肝损害的病因之一，因其复杂的临床表现及常规诊断方法的局限，难以早期诊断。随着检测技术水平的进步，为儿童代谢性肝病早期确诊奠定了基础。如早期诊断，通过适当的饮食或药物治疗，一些代谢性肝病预后良好。今后应加强儿童代谢性肝病的预防，加强基础与临床的进一步研