同型胱氨酸尿症介绍
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
牛小排介绍
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此型中还有一些患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征。
同型胱氨酸尿症需要早发现、早诊断、早治疗对于控制症状、改善症状、预防并发症极其重要。若有同胱氨酸尿症的家族病史，应定期体检。尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
同型胱氨酸尿症的典型症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。那么，什么是胱氨酸尿症？神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚，部位，是青少年型心肌梗塞的少见原因之一，需长期随访，眼科医生对于双眼晶状体脱位，应高度警惕做好检查及随访工作。
同型胱氨酸尿症的预防护理胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆1、应首先排除Marfan综合征。
此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常。
主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。本型还可合并甲基丙二酸尿症。根据临床表现以及实验室检查确诊。
目前对于高同型半胱氨酸血症与冠心病的因果关系尚存在分歧，降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危险性尚缺乏大型临床研究。