小儿同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断？
BY：Adonia 2024-07-16 09:51:56 243 ℃
1.合成酶缺乏型典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马方综合征。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性延髓性麻痹，也可有精神症状。其他症状也可见到，如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折，凝血酶原减少、肌病等。
2.甲基转移酶缺乏型本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲基丙二酸尿症。
3.还原酶缺乏型本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症样症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。
根据临床表现以及实验室检查确诊。
同型胱氨酸尿症,同型胱氨酸尿症症状有什么表现
此型中还有一些患者以巨幼红细胞性贫血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症为特征。
为什么会患同型胱氨酸尿症？同型胱氨酸尿症做哪些检查？
同型胱氨酸尿症需要早发现、早诊断、早治疗对于控制症状、改善症状、预防并发症极其重要。若有同胱氨酸尿症的家族病史，应定期体检。尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
什么是胱氨酸尿症？同型胱氨酸尿症有哪些症状？
同型胱氨酸尿症的典型症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。那么，什么是胱氨酸尿症？神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚，部位，是青少年型心肌梗塞的少见原因之一，需长期随访，眼科医生对于双眼晶状体脱位，应高度警惕做好检查及随访工作。
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