健康
小儿同型胱氨酸尿症 是由什么原因引起的？
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后，晶体异位和指趾过长。
(一)发病原因
本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂。本病至少有3种不同的生化缺陷型：
1.胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”)是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。
2.甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。维生素B12是甲基转移酶的辅酶。
3.5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”)正常时，该还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。
(二)发病机制
合成酶型病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织的血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗死灶。本病常有晶体异位和骨骼畸形。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常。维生素B6是胱硫醚合成酶的辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。
小儿同型胱氨酸尿症是由什么原因引起的？
此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常。
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小儿同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断？
主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。本型还可合并甲基丙二酸尿症。根据临床表现以及实验室检查确诊。
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为什么会患同型胱氨酸尿症？同型胱氨酸尿症做哪些检查？
同型胱氨酸尿症需要早发现、早诊断、早治疗对于控制症状、改善症状、预防并发症极其重要。若有同胱氨酸尿症的家族病史，应定期体检。尿同型胱氨酸测定可用筛查法，即硝普钠试验，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。
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什么是胱氨酸尿症？同型胱氨酸尿症有哪些症状？
同型胱氨酸尿症的典型症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。那么，什么是胱氨酸尿症？神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚，部位，是青少年型心肌梗塞的少见原因之一，需长期随访，眼科医生对于双眼晶状体脱位，应高度警惕做好检查及随访工作。
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同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症的预防护理胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施。同型胱氨酸尿症容易与哪些疾病混淆1、应首先排除Marfan综合征。
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