致密性骨发育障碍症状
典型症状： 异常矮小、 骨脆、 眼球突出
本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻,，颏缩，有龋齿,，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆,，易发生自发性骨折,;锁骨,的肩峰端发育不良;眼球突出,。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。 根据临床表现及X线检查，并参考实验室检查。一般不难诊断。