埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos syndrome,简称EDS)又称全身弹力纤维发育异常症。临床以皮肤及关节过度伸展,组织易于损伤,脆性增加及创伤不易愈合,血管脆性增加,眼部异常及内脏器官异常为特征,是结缔组织主要蛋白质之一的胶原先天性代谢异常症。
参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。采取切实可行的诊治措施。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,大动脉破裂可致死亡。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。根据皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。
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一、小儿迪格奥尔格综合征病因(一)发病原因本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与
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一、吉尔伯特综合征的症状及检查一、病史及症状本病以男性为多见,可发生于任何,但以15-20岁为多见,病人无明显症状,一般情况良好。临床以慢性或复发性黄疸为特征,黄疸可稳定不变或明显波动。感情激动,劳累、受凉、饮酒,并发感染等可使黄疸加重。黄疸加重时有乏力,消化不良或轻度肝区疼痛。注意与溶血性黄疸鉴别
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一、小儿迪格奥尔格综合征的症状1.心脏异常大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。2.低钙血症低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24~48h内,1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例
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二、小儿迪格奥尔格综合征有哪些症状呢向您详细介绍小儿迪格奥尔格综合征症状,尤其是小儿迪格奥尔格综合征的早期症状,小儿迪格奥尔格综合征有什么表现?
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