先天性尺骨缺如 先天性腓骨缺如的临床表现,治疗先天性腓骨缺如的方法

本病为少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性。患儿拇、示指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能尚好。患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨、钩状骨、大多角骨和头状骨，有时第4、5掌骨也有缺如。

一、先天性腓骨缺如在临床上有什么表现

临床表现取决于具体类型和伴随畸形。通常，腓侧半肢畸形有下肢不等长、马蹄外翻足、膝关节的屈曲挛缩、股骨短缩、膝及踝关节的不稳定，及后足僵硬和足外侧列缺如。虽马蹄外翻足是最常见的伴随畸形，但马蹄内翻足及跟骨外翻畸形也有报告。临床主要问题是小腿不等长、足及踝关节不稳定。双侧病变时小腿不等长通常表现为失比例的侏儒，因为双侧受累程度往往相似。

Achterman和Kalamchi曾提出将腓侧半肢畸形分为1型畸形（腓骨发育不全）与2型畸形（腓骨完全缺如），1型畸形又分为1A型和1B型。1A型的腓骨近端骨骺位于胫骨近端骨骺的远端，腓骨远端骨骺则位于距骨顶部的近端。1B型的腓骨缺损较严重，其缺损长度约为30%~50%，末端失去对踝关节的支撑作用，股骨的异常也颇为常见，如髌骨及股骨外髁发育不良。临床上可发现十字韧带松弛。

胫骨成角畸形常见于2型畸形，而杵臼性踝关节则多见于1A型畸形。严重的足踝部问题也见于2型畸形，但有一些2型畸形，尽管腓骨缺如，踝关节仍具有相对的稳定性。另一些患者的胫距关节可完全丧失稳定性，跗骨融合及足外侧列的缺如也较常见。

二、先天性腓骨缺如怎么治疗

在初次对患者评价时，医师应依据目前肢体短缩的百分比，对肢体不等长最终的长度差异作出预测。预测为小腿轻度不等长者，治疗的目标是矫正小腿不等长和足部畸形。患者在生长期可暂时垫高鞋底克服肢体不等长，再于适当时机选择正常侧小腿的骨骺阻滞，以致于在骨骼生长停止后，使双小腿的长度相等。

如果肢体均衡性手术远不能纠正预测的肢体长度差异，应建议进行Syme截肢术及安装假肢。

有学者推荐用软组织手术或骨性手术，重建有稳定踝穴的踝关节，Thomas和Wiliams对即使最终仍要进行截肢者，也推荐Grucas胫骨截骨术以重建踝关节，因为该方法允许儿童不必依赖假肢而渡过生长期和发育期的主要阶段。Gruca手术仅适用于那些足能被保留和踝关节需要稳定的腓侧半肢畸形。

对于较严重的足部畸形，广泛的软组织松解术难以获得一个真正跖行足，较严重的足部畸形也伴有重度的肢体短缩畸形，矫正肢体长度的差异及足部畸形，将面临多种、不可预见的矫正肢体不等长、足畸形的外科治疗结果。早期截肢和假肢性重建常被认为是最好的选择。

三、先天性腓骨缺如如何预防

1、预防胎儿畸形措施；怀孕早期，避免发烧感冒。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差，这种智力低下是不能恢复的。当然，高热造成胎儿畸形还与孕妇对高热的敏感性和其他因素有关。

2、预防胎儿畸形措施；避免接近猫狗。很少人知道带菌的猫也是一种对导致胎儿畸形威胁很大的传染病源，而猫的粪便则是这种恶性传染病传播的主要途径。

3、预防胎儿畸形措施；避免每天浓妆艳抹的女性。调查表明，每天浓妆艳抹者胎儿畸形的发生率是不浓妆艳抹的1.25倍。对胎儿畸形发育所产生不良影响的主要是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质影响胎儿的正常发育。其次是化妆品中的一些成分经阳光中的紫外线照射后产生有致畸作用的芳香胺类化合物质。

4、预防胎儿畸形措施；避免孕期精神紧张。人的情绪受中枢神经和内分泌系统的控制，内分泌之一的肾上腺皮质激素与人的情绪变化有密切关系。孕妇情绪紧张时，肾上� �皮质激素可能阻碍胚胎某睦组织的融汇作用，如果发生在妊娠期间的前3个月，就会造成胎儿唇裂或腭裂等畸形。

5、预防胎儿畸形措施；避免饮酒。孕妇饮酒，酒精可通过胎盘进入发育胚胎，对胎儿进行严重的损害。如脑袋很小，耳鼻极小和上嘴唇宽厚等。

6、预防胎儿畸形措施；避免吃霉菌素食物。有关专家指出，孕妇若食入被霉菌素污染了的食品（霉变食物），霉菌毒素可通过胎盘祸及胎儿，引起胎儿体内细胞染色体断裂。

四、先天性腓骨缺如患者的饮食

1.每天应均衡摄取六大类食物，以使身体充分获得各种营养素。六大类食物包括：

（1）奶类（2）五谷根茎类（3）蛋豆鱼肉类（4）蔬菜类（5）水果类（6）油脂类。

2.手术或受伤后（例如骨折）蛋白质的流失加速，应多选择高生理价值的蛋白质食物，例如牛奶（脱脂或低脂牛奶）、蛋、瘦肉、鱼、家禽类（去皮）等来补充营养。素食者可以选用黄豆及其制品来补充植物性蛋白质。

3.钙质是构成骨骼的主要成分，骨折病人钙大量流失，应由食物中补充。食物中以牛奶为钙质的最主要来源；其它富含钙质的食物包括：小鱼干、牡蛎、蛤仔、蛋黄、黄豆及其制品（例如豆皮、五香豆干）、深绿色蔬菜、发菜、紫菜、黑芝麻、白芝麻、酵母粉（健素糖）等。

4.为加速伤口的愈合、增加对传染病的抵抗力，可多摄取富含维生素C的食物，例如水果、深绿色及黄红色蔬菜，如柑橘类、柠檬、蕃茄等。

5.骨折病人应多摄取富含维生素D的食物，因为维生素D在人体内对于帮助骨骼钙化、促进钙的利用占有很重要的地位。富含维生素D的食物有：蛋黄、牛奶、动物的肝脏（如猪肝、牛肝）、鱼肝油等。此外，日光可活化皮肤内的维生素D，所以时常照射阳光也是获得维生素D的好方法。

6.多喝水。水分可以调节体温、帮助消化吸收、运送养分、预防及改善便秘。长期卧床的病人应增加饮水量，一天至少饮用3000～4000毫升，可以稀释尿液的浓度，预防结石。