唐氏综合症 是什么,小儿唐氏综合征的症状有哪些

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一、什么叫做唐氏综合症

唐氏综合征即21-三体综合征（trisomy21syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。那么小儿唐氏综合征的护理措施有哪些呢？

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。这说明古*对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识。但是，由于此病是染色体异常引起的的疾病，目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查，预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿，由于常伴有智力障碍、发育迟缓，家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持，不得歧视唐氏患儿。

二、小儿唐氏综合征饮食宜忌有哪些

饮食适宜：1宜吃富含优质蛋白质的食物；2宜吃富含钙磷元素的食物；3宜吃膳食纤维类食物。

宜吃食物宜吃理由食用建议

乌鱼。乌鱼富含有大量的优质蛋白质营养物质，具有增强人体免疫力，提高抗病能力，帮助营养吸收等功效，有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。

乌鸡。乌鸡是富含钙磷等矿物质元素的食物，具有促进骨质的生长，有利于骨损伤的患者的恢复。每周500-800克炖汤喝为宜。

冬瓜。冬瓜是属于膳食纤维类食物，具有促进肠道蠕动，促进消化，增强食欲，有利于营养物质的吸收，有利于患者的恢复。每天200-300克为宜。

饮食禁忌：1忌吃富含油脂的食物；如猪油、肥肉、羊油；2忌吃辛辣刺激的食物；如辣椒、花椒、桂皮；3忌吃腌制的食物；如腊肉、酸菜、榨菜。

忌吃食物忌吃理由忌吃建议

羊油。羊油富含有大量的油脂，容易影响肠道对营养物质的吸收，容易滋养细菌，导致炎症感染，不利于患者的恢复。宜吃低脂的食物。

花椒。辣椒的刺激性是比较大的，容易刺激导致损伤的部位充血，肿胀，加重患者的疼痛，不利于患者的恢复。宜吃清淡的食物。

腊肉。腊肉是属于腌制的食物，含有大量的盐分，容易导致水钠储溜，容易导致患者患处水肿，不利于患者的恢复。宜吃低盐的食物。

三、小儿唐氏综合征的发病原因是什么

　一、发病原因

1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症）。1959年，证实了唐氏综合症是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

二、发病机制

父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，导致三体型（患儿具三条21号染色体）。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。研究表明，孕妇年龄越大（高危孕妇），唐氏综合征发生的可能性越大。但不是说，高危孕妇的胎儿就一定是唐氏宝宝；低危孕妇的胎儿必不是唐氏宝宝。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染 色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

四、小儿唐氏综合征有哪些症状

（1）患儿具明显的特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

（2）常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟。

（3）男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

（4）患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。