[唐氏综合症筛查标准]“风险评估”也能筛查唐氏综合症

篇一：孕妇该不该做胎儿唐氏综合症筛查

“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。

同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，生活不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。

刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办；做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。

记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。

医生立场中立，孕妇忐忑不安

林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常，林女士心中顿生不悦。

记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。

让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

准确率低，唐氏筛查有待改进

据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。

但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。

武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍，筛查只是初筛，不能确保结果的准确，是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果，以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。

同济医院妇产科曾万江副教授坦言，按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。

专家还提到，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上

篇二：孕早期能做唐氏综合症筛查吗？

唐筛，指的是唐氏综合征的产前筛查。以往，都是在孕中期进行。通常，母体血清筛查最佳孕周为15~18周，超声筛查为18~24周。当筛查阳性时，必须进行介入性产前诊断确诊，如羊膜腔穿刺术。若胎儿被确诊为唐氏综合征，孕妇将面临孕中期中止妊娠的选择。

近年来，唐筛已经可以在孕早期进行，检测孕周为11~13周。避免了孕中期有问题，母亲的身心损伤。

篇三：“风险评估”也能筛查唐氏综合症

35岁以上高龄产妇筛查唐氏综合征(简称“唐筛”)未必要做羊水穿刺。昨日(6日)，记者从中国首届FMF“早孕期筛查及胎儿宫内治疗”国际学术论坛上获悉，孕妇若在孕早期做生化超声和遗传咨询，可大幅度减少不必要的羊水或脐带穿刺，减轻心理及经济负担。

随着高龄产妇的增加，她们不少人都遇到同一个问题：只要超过35岁的孕妇到医院检查，基本上算出来都是唐氏高危，医生大多建议做羊水穿刺。

“虽然看了几个医生，都跟我说羊水穿刺导致流产的风险很小，但又有谁能担保出风险的那个人不是我呢？而且要等到第5个月才能检查，即使发现了再引产，对我们来说也是很大的伤害。”38岁才怀孕的司徒女士说出了很多高龄产妇的担忧。

记者从会上获悉，暨南大学附属第一医院产前诊断中心与英国胎儿医学基金会(FMF)合作，在国内首推“早孕期唐氏综合征综合风险分析一站式服务”。

“对于早期妊娠(3个月左右)的女性，我们通过做生化超声和遗传咨询等内容，得出一个风险系数，就能评估出胎儿患唐氏的风险有多高。”该中心主任李玮Z副教授介绍，这套方法使用的是国际统一采用的早孕期胎儿染色体异常风险评估系统，阳性筛出率达90%-95%。