原发性视网膜色素变性(primary pigmentary degeneration of retina) 是一种比较常见的毯层-视网膜变性,是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,是一种比较常见的毯层-视网膜变性(tapetoretinal degeneration),也是世界范围内常见的致盲性眼病,该病常起于儿童或少年早期,至青春期症状加重,视野逐渐收缩,至中年或老年,黄斑受累致中心视力减退,甚或严重障碍而失明。
组成:对虾1XL烧酒适量。
用法:取活对虾1对(或新鲜者),用清水漂洗干净,放人酒内 将其醉死后捞出,加调料即可,佐餐食用。
功效:温补肾阳。
主治:视网膜色素变性,属肾阳不足型,初起人暮或黑暗处视物不清,行动困难,至天明或光亮处视力复常,日久症重,甚则失明,形寒肢冷,腰膝酸软。
来源:沈庆法。中医食疗学。上海:上海科学技术文献出版社,2000,313
组成:新鲜兔肝1具,粳米100克。
用法:兔肝洗净,切碎末,与粳米同人锅煮粥,加盐、姜末适量。
功效:滋养肝肾。
主治:视网膜色素变性,属肝肾阴虚型,人暮或黑暗处视物不 清,视野日渐缩窄,甚至缩窄如管状,最终可失明,眼内干涩不适,头晕耳鸣,失眠多梦。
来源:夏翔,等。家庭食养食补食疗全书。沈阳:辽宁科学技术出版社,1999,748
组成:鲜河鳗l条(约250克),荸荠10个。
用法:河鳗宰杀洗净,荸荠去皮,加姜、葱、盐、味精等隔水蒸熟,佐餐食用。
功效:滋养肝肾。
主治:视网膜色素变性,属肝肾阴虚型,人暮或黑暗处视物不清,眼内干涩不适,头晕耳鸣,失眠多梦。
来源:夏翔,等。家庭食养食补食疗全书。沈阳:辽宁科学技术出版社,1999,748
组成:猪肚1具,薏苡仁100克,粳米150克。
用法:猪肚洗净,放人苡仁、粳米及盐,用线将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块,分次食用。
功效:补肝益气。
主治:视网膜色素变性,属脾气虚弱型,人暮或黑暗处视物不 清,面色咣白,神疲乏力,纳食量少。
男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。患者的平均寿命为男性43岁,女性46.4岁,死因主要有肾脏疾病和心血管疾病等。
临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指(趾)畸形及其他异常等。
本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史。
遗传方式不易确定,可能为常染色体隐性遗传。染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。该病与11、16和15号染色体上的BBS1、BBS2和BBS4位相关,但该病同时侵犯多个系统。
根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几率为75%,虽与常染色体隐性遗传方式不符,可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并性染色体异常,但性染色体异常并非病因,其意义不清楚。本病界限不明确,主要症状常有扩大或缺少,同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化,多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性,很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现,性质不同的性腺功能低下。
有人做尸检发现下丘脑或垂体有器质性病变,有人认为可能与间脑、视丘下部和视网膜神经上皮营养不良有关,引起促性腺激素分泌不足,同时合并其他先天异常。
视网膜色素变性为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传性,父母或其祖代常有近亲婚姻史,男性患者多于女性,约3:2。常染色体隐性及显性遗传患者发病年龄无太大区别,但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者,故预后相对地优于性连锁性与隐性遗传。
尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化。性腺发育不良可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗。其他视情况可予以手术治疗,如视网膜色素变性,先天性心脏病的治疗,指(趾)畸形的治疗等。惊厥时给予止惊剂治疗。
随着分子生物学研究的发展,人类处于后基因时代,视网膜色素变性的基因治疗是近年来分子生物学及眼科科研工作热点之一。
本病征病程进展慢,预后不良,严重者可致完全失明。
其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,还要进行染色体检查。
通过以上技术的应用,防止患有疾病胎儿的出生。
温馨提示:
本病征病程进展慢,预后不良,严重者可致完全失明。
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称B 更多>>
病因 治疗 预防 食疗 好发人群:青少年 常见症状:肥胖、智力减低、多指畸形、白内障、眼睑下垂[详细] 是否医保: 治疗方法:对症治疗一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的食疗方一、小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的食疗方方1醉虾组成:对虾1XL烧酒适量。用法:取活对虾1对(或新鲜者),用清水漂洗干净,放人酒内将其醉死后捞出,加调料即可,佐餐食用。功效:温补肾阳。主治:视网膜色素变性,属肾
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(二)发病机制根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几率为75%,虽与常染色体隐性遗传方式不符,可能是在小家系中比例偏高的缘故。对此错综复杂的临床变化,多数学者认为是由于本综合征的遗传异质性,很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的临床表现,性质不同的性腺功能低下。
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视网膜色素变性是一种慢性、进行性、遗传性,营养不良性视网膜退行性变。因为本病的预后不好,所以香港东方日报以恐怖的视网膜色素病变大标题和成因未明,无法医治,不宜觉察,遗传后代的小标题提醒人们注意视网膜色素变性的严重性。那么视网膜色素变性怎么治疗?我们看视网膜色素变性的治疗1、
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一、什么是视膜色素变性呢原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。本病为遗传性疾病。其遗传
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一、视膜色素变性需要手术治疗吗本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是
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视网膜色素变性中医称之为高风内障,高风内障是以夜盲和视野日渐缩窄为主症的眼病。其记载以《太平圣惠方》为视网膜色素变性中医称之为高风内障,高风内障是以夜盲和视野日渐缩窄为主症的眼病。其记载以《太平圣惠方》为早,又名高风雀目。《原机启微》称之为
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导读视网膜色素变性中医称之为高风内障,高风内障是以夜盲和视野日渐缩窄为主症的眼病。其记载以《太平圣惠方》为视网膜色素变性中医称之为高风内障,高风内障是以夜盲和视野日渐缩窄为主症的眼病。其记载以《太平圣惠方》为早,又名高风雀目。《原机启微》称
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一、视网膜格子变性有哪些表现格子状角膜变性发病早,10岁前(多于2~7岁)即已发病。而出现复发性角膜上皮糜烂症状及逐渐加剧的视力减退症状,则常在10岁后。不少病人在30~40岁时即需角膜移植手术治疗。本病多数为对称性双眼发病,但亦有报告为单
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枸杞炒猪肝枸杞子10克,鲜黄花菜50克,猪肝100克。将枸杞子、鲜黄花菜洗净,猪肝切片,用植物油同炒至熟,放盐及调料适量,一次食完。上3味共煮汤,分2次饮汤,并食鹌鹑肉。龙眼肉、桑葚加水适量,文火熬膏,每次服10克,每月2次。可滋补肝肾,养血明目。枸杞子、粳米加水适量,常法煮粥,供早点或晚餐服食。可补养肝肾,益精明目。适用于肝肾阴虚之视网膜色素变性。
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