孕妈妈注意：为什么要做遗传筛查？

在孕期为什么要做遗传筛查呢？

导读：孕期做遗传筛查是有好处的，它能够减少残疾儿的出生率，从而能提高人口素质的一个重要方面。那么，遗传筛查有哪些知识要了解的呢？下面我们就来聊聊孕期遗传筛查知识吧！

孕期做遗传筛查是有好处的，它能够减少残疾儿的出生率，从而能提高人口素质的一个重要方面。那么，遗传筛查有哪些知识要了解的呢？下面我们就来聊聊孕期遗传筛查知识吧！

一、孕妇在孕期一般都遗传筛查哪些呢？

遗传筛查一般只针对孕妇吗？遗传筛查一般分为三个部分：

1、对成年人的遗传筛查

2、对胎儿的遗传筛查（又名产前筛查）

3、对新生儿的遗传筛查

生产前筛查有什么好处呢？产前筛查是减少残疾儿出生，提高人口素质的一个重要方面。道理上讲，要防止患病胎儿出生，可对每一位孕妇所孕育的胎儿作遗传病或先天畸形的产前诊断，以达到减少出生缺陷儿的目的。但这样需要投入大量人力、物力和财力，即使是这样，也会是事倍功半。

二、遗传筛查方案有哪些标准呢？

1、被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康；筛查出后，有治疗或预防的方法；

2、筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜；

3、筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查者接受；

被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务。

筛查方法虽然简单、方便、易行，但它也存在一定的敏感性与特异性问题。要被筛查者充分理解筛查中的假阳性与假阴性，以及它们之间的内在联系。

由于唐氏综合症（又称为21号染色体三体，是严重的先天智力障碍疾病）占整个新生儿染色体病的90%，且符合上述诸条件，故作为产前筛查重点。在我国，唐氏综合症占新生儿的1/1000左右，按每年两千万新生儿出生计算，约25000个唐氏综合症患儿出生，对其进行产前筛查并提前采取相应措施意义重大。

三、遗传筛查（DS）综合症的相关内容有哪些？

唐氏综合症患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，所以一般对35岁以上孕妇都建议作羊水染色体分析。然而由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只占总数的20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。

但筛查不等于确诊，可能出现少量的假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作胎儿染色体检查。

国内唐氏综合征的产前筛查情况

1、AFP

对年轻孕妇进行唐氏综合症产前筛查的所有血清标记物中， 甲胎蛋白（AFP）最早是用于诊断开放性神经管缺陷。AFP增高，诊断无脑儿敏感性>98%，诊断开放性脊柱裂敏感性>90%。后来发现，染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低，为正常多元中位数（MoM）的0.75，结合年龄相关危险因素，能发现25%唐氏综合症病例。