唐氏综合征是小儿染色体病中最常见的一种疾病,患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。这种染色体结构畸变所导致的疾病,原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。随着母亲年龄增大,该病的发病率也升高,尤其是孕母大于35岁时。
在日前召开的首届中国胎儿医学大会上,中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授指出,在正常女性中,有1/700的人会生下唐氏儿,这种先天性疾病的发生率高,没有明显的家族史,即使年轻女性也可能生出“唐氏儿”。因此,专家建议,健康女性在孕早期可抽血进行唐氏综合征筛查。
20岁女性
也可能生出“唐氏儿”
9月12日是“中国预防出生缺陷日”。中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷,数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合征。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。
段涛教授表示,唐氏综合征是一种偶发性疾病,由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,而且此病还具有随机性的特征,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
段涛说,一般认为,随着母亲年龄的增长,唐氏患病风险在逐渐增加,特别是35岁以上的高龄孕妇。不过,临床上发现,20多岁的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇的总体上比例大,因此这部分人群生“唐氏儿”的数量并不少。专家认为,各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。
众多孕妇
忽视唐氏筛查
唐氏综合征的病情虽然归咎于基因染色体异常,但不可否认的是,城市环境污染的加重、病毒感染、药物、放射性辐射等因素均有造成唐氏综合征的可能。
遗憾的是,目前医学上对唐氏综合征尚无防治方法,唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现,以更早做出终止妊娠的决定。然而在产前筛查中,很多人都疏忽了唐氏筛查。
“即使是在上海这样的大城市,唐氏综合征筛查的覆盖率也不到一半。”段涛教授对此表示忧虑。即使是那些选择接受唐氏筛查的准妈妈,在观念上仍存在种种误区,比如很多孕妇认为要到孕中期才能接受唐氏筛查,只有高龄产妇才需要做筛查,筛查对胎儿有损伤的风险等。这些认识误区极大地削减了孕妇接受唐氏综合征筛查的主动性。
将唐氏筛查
提前 孕10-14周
过去,孕妇要等到孕中期,也就是15-20周才能做唐氏综合征筛查。段涛说,目前,在全球多个发达国家和地区广泛应用的孕早期(10周-14周)唐氏综合征筛查已经开始在多个城市逐步开展。段涛认为,在孕早期唐氏综合征筛查的逐步推广显得特别重要。
之所以要提前筛查,有一个很重要的原因。段教授说:“胎儿超过20周以后,会出现胎动,孕妇会感觉到胎儿与自己产生了互动,会把它当作一个生命。然而如果发现胎儿患有唐氏综合征的话,此时采取终止妊娠对孕妇来说,引起的心理创伤较大。因此,在国际上均提倡对唐氏儿早发现,早诊断,早干预。”
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