地中海贫血症到底是什么引起的

网4月7日讯(news.)。

地中海贫血症是贫血的一种，患上这类病后，会给患者的日常生活带来许多不便，所以我们有必要了解一下地中海贫血症。

所以，地中海贫血症的发病原因有哪些，其临床表现有哪些，防治措施有哪些？让我们一起来看看以下内容。从医学上讲，地中海贫血是一种珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血的疾病。

由遗传性基因缺陷造成的贫血或病态状态，由血红蛋白中一个或多个珠蛋白链合成缺失或不足造成。由于基因缺陷的复杂性和多样性，使得缺失珠蛋白链的类型、数量和临床症状的可变性都很大。按缺少的珠蛋白链类型和缺少的距离来命名和分类。珠蛋白链的分子结构和合成是由基因决定的，这是地中海贫血症的病因。

伽马，δ，ε，β珠蛋白基因构成了“β基因族”，而α珠蛋白构成了“α基因族”。

正常的人从父母双方各自继承2个α珠蛋白基因(一种或多种)合成出足够的α珠蛋白链；从父母双方各自继承1种β珠蛋白基因合成出足够的β珠蛋白链。这些疾病都是由于珠蛋白基因的缺失或点突变导致的肽链合成障碍引起的。地中海贫血可分为α、β、δβ和δ4种类型，其中以β和δ地中海贫血最为常见。1.产生β-珠蛋白生成障碍性贫血β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的分子病理非常复杂，已知有超过100种β-珠蛋白产生障碍性贫血基因突变，其中有几种基因缺失。2.α珠蛋白生成障碍性贫血大部分α珠蛋白生成障碍性贫血是由α珠蛋白基因缺失和一些基因点突变引起的。

白色基因缺失，是由少数基因点突变引起的。

地中海贫血症的临床表现根据病情的不同可分为以下3种类型。

1.重生数日即发生贫血，肝脾肿大，进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现为头部大，眼距增大，马鞍鼻，前额突出，两颊突出，典型表现为臀状头，长骨可骨折。

骨髓造血机能亢进，骨髓腔宽大，皮质变薄，均可引起骨质改变。少量病人在肋骨和脊椎之间出现胸腔肿块，还出现了胆结石和下肢溃疡。

2.中间型轻到中度贫血，大部分病人可以存活到成年。

3.轻度轻度贫血或无症状，通常是在调查家庭病史时发现的。

轻度地贫地中海贫血的治疗不需要特殊治疗。

中度和重度地贫应采用以下一种或多种方法进行治疗。输血与去铁，仍然是目前治疗的重要手段之一。一般治疗注重休息和营养，积极预防感染发生。

叶酸和维他命B12的适当补充。

红细胞灌注输血是治疗该病的主要措施，为了避免发生输血反应，最好用洗涤剂冲洗红细胞。

小输入量法只适用于中间型α和β地贫，而不提倡严重的β地贫。

对重度β地贫，应在早期给予中量和高量输血，使患儿接近正常生长，并预防骨质破坏。

采用以下方法：首先反复输注浓缩红细胞，使患儿的血红蛋白含量达到120~150 g/L，每2~4周输注10~15 ml/kg，使血红蛋白含量维持在90~105 g/L。

但是此法易引起含铁血黄素沉着症，故应同时应用铁螯合剂治疗。三、常用铁螯合剂去铁胺，可增加铁从尿中和粪便中的排泄，但不能阻止胃肠吸收铁。铁负荷一般是在正常情况下输注1年或10~20单位后评估，如果出现铁超负荷则开始使用铁螯合剂。

脱铁，每晚1次连续皮下注射12小时，或在等渗葡萄糖溶液中静滴8~12小时，每周5~7天，长期使用。

或者在红细胞悬液中慢慢注入。脱铁胺副作用小，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障及长骨发育障碍，剂量过多可导致视力和听力下降。

维生素 C和螯合剂联用可以增强尿液中的去铁胺的排铁作用。

四、脾切除治疗血红蛋白 H病和中间型β贫血疗效好，而重度β贫血疗效差。脾脏切除可导致免疫功能下降，应在5~6岁后严格掌握其适应证。5.异基因造血干细胞移植是目前根治重度β地贫的有效途径。如果是与 HLA配对的造血干细胞供者，则应作为治疗重度β贫血的首选方法。6.应用化学药物进行基因活化可提高γ基因表达或降低α基因表达，以改善β贫血的症状，目前临床上使用的药物有羟脲、5-氮杂胞苷(5~ AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究之中。