更新时间:2024-07-16 17:53:46

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哪些遗传病引起不孕不育?

BY:Rayna 2024-07-16 17:53:46 34 ℃

遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起的疾病。

男性不育症的诊断和分类中,人们对常见的男性不育因素比较熟悉,而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少,在此,上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。

(1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,由克莱恩费尔特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述,故此命名。本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。

(2)特纳氏综合征患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素平低,多数丧失生育能力。942

(3)性逆转综合征本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。

(4)纤毛滞动综合征此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩张慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

(5)唯支持细胞综合征本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。

此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,也应予以注意。这些病人大多有近亲结婚史,或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区,常有家族史等,需要认真调查,及时发现和治疗。

遗传病与不孕不育症

结婚后长期同居的育龄夫妇,性生活正常又未,较长时间仍未能受孕,称为不孕症;虽有过妊娠,但均已、早产或死胎,而未能获得活婴者,称为不育证症。在众多的引起不孕不育症的病因中,遗传病是其中的一个很重要的因素,尤其是遗传病中的染色体病。性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。综上所述,染体病与不孕不育症有密切关系,对原因不明的不孕不育夫妇来说,进行染色体检查是非常必要的。

导致不孕不育的遗传病

遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起的疾病。在男性不育症的诊断和分类中,人们对常见的男性不育因素比较熟悉,而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少,在此,上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。此外,还有一些其他遗传性疾病引起的不育症,也应予以注意。

遗传病可导致不孕不育

在众多的引起不孕不育症的病因中,遗传病是其中的一个很重要的因素,尤其是遗传病中的染色体病,染色体病包括性染色体病和常染色体病。遗传病竟然也会导致不孕症!世界范围内不孕不育症的发生率为1%-10%,近年已达10%-20%,且有逐年增加趋势,因此WHO宣布将不孕不育症与心血管病、肿瘤并列为当今影响人类生活和健康的三大主要疾病。而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素。综上所述,染体病与不孕不育症有密切关系,对原因不明的不孕不育夫妇来说,进行染色体检查是非常必要的。

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