宝宝患上怪病母乳反成毒药停止生长出现肝硬化

原因：基因缺陷症状：宝宝吃了母乳和普通配方奶出现肝硬化发病率：万分之一

广东万分之一的宝宝因基因缺陷患“怪病”，小时候不能喝母乳和普通配方奶粉，长大了不能多吃米饭，而只有治疗性奶粉和大鱼大肉才能保证他们的生命安全。

对患有罕见遗传代谢病——citrin缺陷病的宝宝来说，母乳就像毒药一般，会让他们停止生长，出现肝硬化甚至死亡。

记者从暨南大学附属第一医院获悉，该院儿科从5年前报告中国首例citrin缺陷病患儿以来，如今已发现4多例这样的宝宝。

病例：宝宝死于严重肝损害

今年3月，增城一名一岁一个月的男宝宝华仔(化名)因自五个月大时便不再长个子，被父母送到暨南大学附属第一医院救治。当时，孩子已出现严重肝腹水，脾脏偏大。

妈妈告诉医生，宝宝接受母乳喂养，经常拉油腻大便。由于孩子就诊时出现严重的肝损害，只能接受肝移植。但是，苦于缺少合适的肝源做移植手术，这个孩子最近不幸病死。

跟华仔相比，一岁两个月大的惠州女宝宝阿梅(化名)幸运地获得治疗的机会。两个月大时，阿梅曾出现过黄疸，随即停止发育。在当地医生的建议下，父母停止对阿梅母乳喂养，换用奶粉。

到广州就医后，医生建议阿梅改用无半乳糖、脂肪结构经过特别调整的治疗性奶粉。

据暨南大学附属第一医院儿科副主任医师宋元宗介绍，citrin宝宝就诊时普遍有黄疸、喝母乳后拉油腻大便、停止发育等表现。相当多的宝宝一岁左右就会出现肝硬化和不可逆的腹水。

广东万分之一新生儿发病

据悉，世界首例citrin缺陷病9年前在日本发现，暨南大学附属第一医儿科在5年前报告中国首例citrin缺陷病患儿，如今已发现4多例这样的宝宝。

初步调查显示，广东常住人口中每48人就有1人携带citrin致病基因。由于这是一种隐性遗传病，携带者不发病，但如果两个携带者结合，就有25%的可能生出病宝宝。

“这种病在广东新生儿中的发病率达万分之一，属于罕见病中的"多见病"。”宋元宗说，citrin宝宝如不及早被发现，等到一岁左右，身体就会发生不可逆的损害，届时，严重者除了肝移植之外无法可治。

治疗贴士

婴儿期：吃治疗性奶粉

长大后：少吃饭多吃肉

ci trin缺陷病是因为基因缺陷引起的遗传代谢病，患儿无法代谢母乳中的半乳糖、脂肪，他们吃母乳或者模仿母乳成分的普通配方奶粉都会导致肝损害。长大后，他们也不能吃米饭等碳水化合物，否则会导致脑水肿。

据了解，有些四五岁的患儿之所以被查出有病，是因为家长发现其偏食且屡教不改，讨厌吃米饭，但特别喜欢吃大鱼大肉，一餐甚至能吃半只鸡。宋元宗说，这是孩子无意识的“自救”行为。

宋元宗说，citrin患儿必须坚持终身饮食治疗。新生儿期可选择无半乳糖、脂肪结构经过调整的治疗性奶粉。由母乳喂养导致的肝脏功能损伤只要及时确诊，不需用药，一般换成治疗性奶粉喂养后就能明显好转。一岁后需坚持低碳水化合物、高蛋白质饮食，也就是多吃肉类、蛋奶类、海鲜类食物。