双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%,而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率,估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
研究显示,某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。
早在20世纪70年代末就有研究发现,孕妇患病毒感染后,其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示,孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有:风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测,这些病原体产生的抗体,由胎盘进入胎儿体内,与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应,干扰了神经系统的正常发育,从而导致了孤独症的发生。
受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等,可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究,对怀孕的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠,其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现,孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中,也会增加子代患孤独症的机率;对孕鼠进行反复冷冻刺激,其子代也表现出孤独症的行为学特征。
该症一般起病于36个月以内,主要表现为三大类核心症状,即:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期,患儿回避目光接触,对人的声音缺乏兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势,或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期,患儿仍回避目光接触,呼 常无反应,对父母不产生依恋,缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣,不会以适当的方式与同龄儿童交往,不能与同龄儿童建立伙伴关系,不会与他人分享快乐,遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后,随着年龄增长及病情改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式仍存在问题,他们对社交常情缺乏理解,对他人情绪缺乏反应,不能根据社交场合调整自己的行为。成年后,患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能,不能建立恋爱关系和结婚。
1.非言语交流障碍该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情,表情也常显得漠然,很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
2.言语交流障碍该症患儿言语交流方面存在明显障碍,包括:
①语言理解力不同程度受损
②言语发育迟缓或不发育,也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语,但以后逐渐减少,甚至完全消失
③言语形式及内容异常:患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语,语法结构、人称代词常用错,语调、语速、节律、重音等也存在异常
④言语运用能力受损:部分患儿虽然会背儿歌、背广告词,但却很少用言语进行交流,且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈,纠缠于同一话题
该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣,而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣,如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板,如:常用同一种方式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置,出门非要走同一条路线,长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为,如:重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。
约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”,如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现,被称为“白痴学者”。
一般诊断是否为自闭症有以下步骤:首先通过临床表现判断是否可疑为自闭症,如果可疑就看是否符合诊断标准,如果套用诊断标准尚不能很好的确定的话可以使用诊断量表来辅助诊断。
第 代脑神经递质检测仪(EFG-Ⅱ)是新一代脑神经递质检测仪(EFG)的升级,是目前国际上最先进的精神疾病检测设备,此次升级后的EFG-Ⅱ检测时间缩短为8分钟,检测结果更精准。通过多种检测技术相结合,可将大脑分为2脑区、4脑区和12脑区,并显示每一脑区的检测结果,能同步检测中枢神经递质18种神经递质:GABA(γ-氨基丁腺素)、GLu(谷氨酸)、5-HT(5-羟色胺)、Ach(乙酰胆碱)、NE(去甲肾上腺素)、DA(多巴胺)等,有神经递质功率、递质相对功率、运动系数、兴奋抑制系数、血管舒缩系数、总功率分布、α单频竞争图和熵值等参数,各个参数可以相互补充、相互验证,提高分析结果的准确性,为分析大脑功能和脑部疾病提供科学依据。
临床表明,患者发生精神障碍时大脑会出现明显或微弱的形态学变化,EFG-Ⅱ检测仪能够敏感捕捉大脑微弱的形态学变化,形成脑电信号波动图示,获得脑内神经递质和脑功能活动的信息;利用多种技术相结合的方法对脑神经递质信号进行检测,定量检测中枢神经递质GABA(γ-氨基丁腺素)、Glu(谷氨酸)、5-HT(5-羟色胺)、Ach(乙酰胆碱)、NE(去甲肾上腺素)、DA(多巴胺)等九大神经递质功能,形成检测报告,为精神疾病专家提供科学、精准的检查结果。
①早发现,早治疗。治疗年龄越早,改善程度越明显。
②促进家庭参与,让父母也成为治疗的合作者或参与者。患儿本人、儿童保健医生、患儿父母及老师、心理医生和社会应共同参与治疗过程,形成综合治疗团队。
③坚持以非药物治疗为主,药物治疗为辅,两者相互促进的综合化治疗培训方案。
④治疗方案应个体化、结构化和系统化。根据患儿病情因人而异地进行治疗,并依据治疗反应随时调整治疗方案。
⑤治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康,预防其他疾病。
⑥坚持治疗,持之以恒。
①孤独症没有特效药物治疗。早期诊断早期干预可以改善孤独症的预后,因此孤独症治疗一般认为是年龄越小、效果越好,但是到目前为止并没有一个年龄的截止点,事实上也存在着部分患者在较大年龄获得改善。
②世界各国尤其是发达国家建立了许多的孤独症特殊教育和训练课程体系,前述几个主要的训练方法各有优缺点,尚无证据表明哪一种疗法显著优于另外一种。目前各种方法有互相融合的趋势。
③由于孤独症缺乏特效治疗,目前尚存在数以百种的另类疗法(alternativetherapy),这些疗法缺乏循证医学证据,使用需慎重。少部分未经特别训练和治疗的孤独症儿童有自我改善的可能,部分疗法声称的疗效可能与此有关。
治疗方法
20世纪80年代以前,孤独症普遍被认为属不治之症。自从1987年Lovaas报道采用 用行为分析疗法成功“治愈”9例孤独症儿童以后,世界各国(主要是美国)相继建立和发展起来了许多的孤独症教育训练疗法或课程,多数疗法或课程的建立者均声称自己的疗法取得了显著的疗效,但是一些疗法的疗效有夸大之嫌。
自闭症儿童自闭症儿童自闭症又称孤独症,是广泛性发育障碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种:孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中,孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。自闭症儿童的患病率报道不一,一般认为约为儿童人口的2-
所以望家长们注意,孩子两岁前,要特别注意是否有自闭症的相关症状。毕竟,现在自闭症的发病率已经高达一百五十分之一。
此外,自闭症男童中约10%有染色体脆弱症。3、病毒感染:孕妇怀孕期间还会出现病毒感染,这也是导致自闭症的原因之一。妇女怀孕期间可能因麻疹或流行性感冒病毒感染,使胎儿的脑部发育受损伤而导致自闭症。
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