什么是镰刀型细胞贫血症
BY：大叔18岁 2024-11-01 10:19:10 893 ℃
镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病，指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。这种疾病的特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基（Glu）。血红蛋白是个四聚体蛋白， 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同， 血红蛋白是个别构蛋白， 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，属于隐性遗传。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。
镰刀型细胞贫血症的突变基因是1949年确定的，随着分子遗传学的进展，到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体，链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。
镰刀型细胞贫血症，就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变。患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。
镰刀型细胞贫血症常见于非洲和美洲黑人。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。
所以，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一情况，说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。
贫血有哪些症状贫血的一般症状贫血的并发症贫血的护理贫血的饮食
一、贫血的一般症状一、软弱无力：疲乏，困倦，是因肌肉缺氧所致，为最常见和最早出现的症状。二、皮肤，粘膜苍白：皮肤，粘膜，结膜以及皮肤毛细血管的分布和舒缩状态等因素的影响，一般认为睑结合膜，手掌大小鱼际及甲床的颜色比较可靠。三、心血管系统：心悸为最突出的症状之一，有心动过速，在心尖或肺动脉瓣区可听到柔
严重贫血的症状,严重贫血的表现是什么严重贫血怎么办严重贫血症状
一、严重贫血的表现1、心血管系统表现体力活动后感到心悸、气促，是最常见的症状。贫血严重或有心力衰竭时，即使在休息时也会出现心悸、气促。有冠状动脉病变的病人可出现心绞痛。有些病人平时无心绞痛，但由于贫血而加重心肌的缺血程度，则可发生心绞痛。体
溶血性贫血的发病原因,溶血性贫血有哪些典型症状溶血性贫血易导致什么并发症
一、溶血性贫血的发病原因溶血性贫血是一种由于脊髓造血速度远不如血液内红细胞被破坏的速度快的严重性血液疾病。其病症的发生，对患者的身心健康及日常生活带来严重的影响。专家介绍，溶血性贫血是血液疾病中发病率最高的一种疾病。那么，引发其病症发生的原因有哪些呢?1、正常红细胞的破坏衰老的红细胞主要被单核-巨噬
Hash：c487b9df3bf249bf5c174ee397fdc4dccf10fd58
【声明】本文由用户大叔18岁发表，版权归原作者所有，如侵犯到您的合法权益，请联系我们。