优生：遗传与变异的奥秘是什么？

遗传与变异

遗传使物种保持相对稳定；变异则是使物种的进化成为可能，其实质是在环境因素的作用下，机体在各种形态、生理等各方面获得了某些不是来自于亲代的一些新的特征；如果没有遗传现象，世界上的各个物种就不可能一代—代地连续下去；同样，若没有变异现象的存在，地球上的生命只能永远停留在最原始的类型，也不可能构成形形色色的生物界，更不可能有人类进化的历史。

一、遗传的物质基础

在揭示了遗传分子基础的今天；遗传与变易的研究已进入了对遗传的物质基础及遗传物质的复制、重组、变异、遗传信息的传递和表达等各个方面。

几乎所有生物遗传的物质基础都是脱氧核糖核酸(DNA)，只有一小部分病毒是以核搪核酸(RNA)作为遗传物质的。

遗传的染色体(chromosome)基础

人类从双亲处继承的全部遗传物质是存在于卵子和精子这二个细胞的细胞核内。在细胞有丝分裂中期，染色体的形态最为恒定，分化最清晰，便于观察和比较，因而是研究中通用的染色体分析时相。

1、常染色体与性染色体染色体由核酸和蛋白质构成，具有储存和传递遗传信息。控制分化和发育的作用。正常人体细胞中共有46条染色体，构成23对。每一对染色体由两条形态功能相同，分别来源于父方和母方的染色体构成。这对染色体称为同源染色体(homologouschromosome)。

2、核型(Karyotype)与染色体显带

(1)核型：由体细胞中全套染色体按形态特征和大小顺序排列构成，并依次配对、分组，构成该个体的核型或染色体细型。

染色体核型的表达，应将染色体总数，性染色体组成以及异常染色体情况一一加以描述。

一般正常核型的表达如下：

46，XX——即表示染色体总数为46条，性染色体为XX，是正常女性核型。

异常染色外该型表达分为结构异常和数目异常，分别表达如下：

47，XY，十21——这是“21—三体综合症(又称先天愚型)患儿的核型表达。说明该个体为男性，细胞含47条染色休，第21号染色体多了一条。属于常染色体数目异常。

46，XY，5P-—表示该男性患儿第5号染色体短臂缺失，即临床上所谓的“猫叫综合征”。属于染色体的结构异常。

(2)染色体的显带当染色体经一定程序处理并用特定的染料染色后，在显微镜下可显示出深浅不同的条纹，或在荧光显微镜下看到不同强度的荧光节段，这就是染色体带。不同的染色体具有不同形态的带，称为“带型”，将染色体带显示的过程称为染色体显带。

遗传的分子基础

染色体中的化学组成主要是DNA和组蛋白。携带遗传信息的主要是DNA分子的一个特定片段——基因。基因是细胞内遗传信息的结构和功能单位，它能通过特定的表达方式控制和影响个体的发生和发育。