要妈妈孕期有关胎儿绒毛取样检查的知识

在怀孕期间，医生可能会向孕妇推荐多种检查，以确定宝宝发育是否正常。但是否接受这些检查却要由孕妇自己拿主意。

根据孕妇的年龄、疾病史、妊娠史、家族史和其它因素，孕妇可能希望接受一种或几种取样检查，以检测某些可能的遗传性疾病。这些检查包括绒毛取样检查（CVS）和羊膜穿刺术。这些检查可以对胎儿的染色体进行检测并确定胎儿是否患有遗传性疾病。

染色体数目和结构的异常均会导致胎儿的缺陷。在存活的新生儿中最为常见的染色体病是唐氏综合征，这种病表现为严重的智力障碍。上述检查可通过对胎儿的核型分析，即对放大的染色体照片进行分析，对这种染色体病做出诊断。

依据孕妇的家族史及种族背景，宝宝可能被怀疑有患某种遗传性疾病如黑朦性白痴、囊性纤维变性或镰刀细胞贫血的风险，那么在上述检查中所获胎儿的DNA样本还可用于对这些遗传性疾病的诊断。这类特殊的检查并非常规进行，只有在孕妇或其丈夫被认为有传给后代这类罕见遗传性疾病的风险时才进行。

母亲超过35岁后，胎儿出现染色体疾病的风险会明显升高。然而，超过35岁的孕妇，在接受上述侵入性检查时引起流产的风险也会升高。这种风险与胎儿患有染色体疾病的风险大体相仿。尽管对于35岁以下的孕妇来说，胎儿患唐氏综合征的风险明显较低，但生育过唐氏综合征患儿的母亲却大多小于35岁。这是因为35岁以下孕妇的数量远远超过35岁以上的孕妇。

如果孕妇已被告知，胎儿出现染色体疾病的风险很高，但又觉得这种诊断检查导致流产的风险难以接受；或者孕妇已做出决定，即使胎儿有缺陷也不愿终止妊娠，孕妇可能会问：“我该怎么办？能拒绝检查吗？”当然可以拒绝，因为孕妇有权决定是否接受医生建议的任何检查。然而需提醒孕妇注意的是，即使孕妇不愿过多考虑妊娠的结果，恐怕也得了解一些相关的知识，花费更多的时间，为接纳一个需要特殊照料的孩子做好准备。

如果孕妇的年龄小于35岁，并且希望为宝宝进行有关染色体病的检查就更应充分了解该项检查的危险性及益处所在，以便做出明智的决定。

绒毛取样检查（CVS)

绒毛是构成胎盘的一种非常细小的结构，呈手指状。绒毛的细胞来自受精卵，所以它们与正在发育的胎儿的细胞具有相同的染色体和基因构成。通过绒毛样本，医生可以了解这些细胞染色体的数目和结构是否正常。如果胎儿被怀疑有患某种遗传性疾病的危险，从绒毛中提取的DNA可用于相关的检测。

与羊膜穿刺术相比，CVS的主要优点是，它可以在妊娠早期做出诊断结果。这就意味� ��，如果检查结果揭示胎儿患有遗传病，而且母亲又同意中止妊娠，那么中止妊娠的手术就可以尽早进行。这对于母亲来说，无论从身体方面，还是从精神方面来讲，都比较容易接受。

手术过程

绒毛取样检查通常是在妊娠第11~13周实施，手术有两种方式。第一种称经腹绒毛取样，其方法是将一枚中空的穿刺针经腹部刺入胎盘，采集含有绒毛的胎盘组织。第二种称经阴道绒毛取样，其方法是经阴道将一根可弯曲的软管插入胎盘，采集胎盘组织。手术过程常借助超声波的引导，确定穿刺的正确位置，以避免伤及胎儿。采集的组织送往实验室处理，制作染色体照片并报告核型。手术是采用经腹方式还是采用经阴道方式取决于胎盘在子宫内的位置以及子宫本身的形状和位置。

危险及副作用

只要是侵入性检查都具有导致流产的轻度危险。绒毛取样检查的两种方式即经腹方式和经阴道方式的危险性无明显差别。研究证实，施术者的经验对于降低手术的危险性是至关重要的。在20世纪90年代初，有人提出绒毛取样检查有导致胎儿肢体缺陷的高度危险性。从那之后，一个国际机构收集了曾接受绒毛取样检查手术的超过20万名妇女的资料。研究结果表明，在孕第9周后施行绒毛取样检查并不会使胎儿患肢体缺陷的危险性增加。这正是该项检查在孕第11周前一般不实施的原因。

绒毛取样检查术后有可能会出现少量阴道出血，一般不必为此担心。但是，如果持续出血超过3天，就应该告诉医生。该项检查也有招致感染的轻度危险，在术后几天内若有发热，应及时告诉医生。

结果

绒毛取样检查的检查结果一般可在术后7天得知，但完整的检查报告要在术后2~3周才能做出。报告包括一整套有关宝宝遗传构成的图片。