什么是唐氏症,怎么预防唐氏症

一、唐氏症到底是什么呢

　　21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如"羊水诊断"等。

　　随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

二、唐氏症的预防

　　21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。

　　目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。

　　哪些人群发生"唐氏儿"的概率较大？

　　21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出"唐氏儿"。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

　　专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：

　　☆妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

　　☆受孕时，夫妻一方染色体异常；

　　☆夫妻一方年龄较大；

　　☆妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

　　☆夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

　　☆有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

　　☆夫妻一方长期饲养宠物者。

三、唐氏症对社会的影响

　　检查

　　出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲"针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症"，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及*伦理上的问题，所以受到患者以及*组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

　　堕胎

　　即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。

　　在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

　　日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明"继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害"或者"对母体来说构成极大的精神问题"或者"由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍"的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。

四、唐氏症的分类

　　第21对染色体的三体变异现象。

　　染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90~95%

　　这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

　　染色体移位型（Translocation）：占全体比例的5-6%

　　细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

　　无色体型（Mosaicism）：占全体比例的1~3%

　　由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。