唐氏综合征的检查方法有哪些,病理病因有哪些

一、唐氏综合征的检查方法有哪些呢

　　小儿唐氏综合征的检查方法

　　1.外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型：

　　（1）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。

　　（2）易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation），是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。

　　（3）嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

　　细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状，由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。

　　2.羊水细胞染色体检查 羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，常见核型与外周血细胞染色体核型相同。

　　3.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号，若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。

二、唐氏综合征的病理病因有哪些呢

　　小儿唐氏综合征的病理病因

　　（一）发病原因

　　唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

　　（二）发病机制

　　三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大（表1），在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

三、唐氏综合征的预防护理方法有哪些

　　小儿唐氏综合征的预防护理

　　1.遗传咨询 母亲年龄愈大，风险率愈高，标准型唐氏综合征的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2.产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施，已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，所采用的材料包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞，孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析，产前筛查血清标志物HCG，AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

四、唐氏综合征的用药疗法有哪些

　　小儿唐氏综合征的治疗方法

　　（一）预防

　　目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

　　孕妇产前预防：

　　1.遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

　　2.产前诊断：是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

　　（二）治疗

　　由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。

　　（三）预后

　　婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合措施，包括医疗和社会服务，对患者以进行长期耐心的教育和训练，对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学，训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题，社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。