唐氏综合症,相信我们大家都是不陌生的,一般来说,很多人都是觉得害怕的。唐氏综合症一般都是病发于孩子较多,给孩子的身心健康发展带了了极大的困扰,同时也是给家长们带来了很多担忧。那么唐氏综合症的治疗方法有哪些?我们一起看看吧。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。
唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
唐氏综合症目前并没有特别行之有效的治疗方法,所以还是以预防为主。在怀孕15-20周去医院抽血即可做唐筛测试,费用不是很高(杭州是免费的)。一个月后就有结果,如风险系数低于标准值,是没有通知的。如过高会被告知是“21-三维体高危人群(标准是≤1/270)”。
先来了解一下“唐筛”检查结果是如何产生的吧!“唐筛”是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和β-绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG /β-HCG)的浓度。再运用妊娠唐氏综合征的风险率筛查分析软件,进行进行综合性纠正分析,得出妊娠唐氏综合征的风险率。该分析软件收集并建立了中国人群的数据库和筛查的阳性似然比数据判断模型,将检测的孕妇血清标记物数据结合孕妇的年龄、体重、孕周、种族、既往病史等因素,与数据库内正常孕妇的数据进行比对,从而得出妊娠唐氏综合征的风险率。
由此可见,检查结果是参照了孕妇的年龄、孕周等综合因素。故如年龄越大,风险率数字也会偏高。另如月经周期不准,推算的孕周大于实际的孕周,也会导致Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)浓度虚高,使得推算的风险率偏高。
医生的官方说法常常是“风险率高不代表有问题,低也不预示肯定没问题”。所以最终还是取决于自己。如无家族史有信心,那就安心养胎。如始终不放心,那就去做羊水穿刺,以便确认结果。好让自己在接下来的日子里,能安安心心、快快乐乐!
1、患儿具有明显的特殊面容体征。
如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、孩子智能低下。
患儿会有智力低下表现,会随着年龄增长而逐渐明显,智商在20-50,动作发育和性发育都延迟。
3、身体特别软弱松弛。
抱患儿时,会发觉其身体特别软弱松弛,小指较短,掌中只有一条横纹。
4、身体发育缓慢。
患儿身体发育缓慢,很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。同时,也因免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
5、男性不会有生育能力,女性可能有生育能力。
男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
唐筛的检查时间一般为15~20周,但是现在有的医院唐筛过了18周就做了,所以建议及早到医院预约检查时间.
孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。
临界值为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的 查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
唐氏综合症的成因之一:遗传
10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。
唐氏综合症的成因之二:致畸物质及疾病
环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
唐氏综合症的成因之三:妊娠时父母的年龄
孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁,比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。
这些数据同时告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。
一、唐氏综合症的症状患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短
什么是唐氏综合症,相信很多人都听说过吧,它主要表现为智力低下、语言发育障碍、行为障碍等,给患者以及家人带来了很大的伤害,所以,为了预防唐氏综合症的发生,我们首先要了解唐氏综合症的特征表现,下面就为大家介绍一下,一起来看看吧。1、智力低下唐氏
一、唐氏综合症是什么呢唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估
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