浅谈有没有必要做唐氏筛查

唐氏患儿是一种比较常见的儿童疾病，这种疾病对于患儿的影响是非常大的，一般的患儿患上了唐氏综合征以后都会出现面部发育不完整，畸形，加上智力发育欠缺，让患儿的生活陷入了极度的困难当中，也给家庭蒙上了一层阴影，所以，许多的医疗机构都建议女性们怀孕后做唐氏筛查，那么，有没有必要做唐氏筛查呢?我们一起看看吧。

唐氏筛查高危

唐氏筛查高危的原因

唐氏筛查高危的原因主要是染色体的原因。女性的原始生殖细胞在胎儿期就已经形成，如果怀孕时间过晚，卵子受环境污染的几率就大，并且卵巢功能也开始减退，容易发生卵子染色体老化，最终导致畸胎的发生率增高。

唐氏筛查高危的比例

一般来讲，高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。唐氏儿的发生率随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则高达1/40。

唐氏筛查高危怎么办

随着工作压力和生活方式的转变，高龄产妇越来越多，唐筛高危者也越来越多。专家指出，唐氏筛查高危未必宝宝就是畸形儿。

唐氏筛查结果为高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。

除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

浅谈有没有必要做唐氏筛查

唐氏综合症又叫做21三体综合征，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275(由于方法学的不同，可能此数值有所不同)。大于为高危，小于则为低危。普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。

目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐氏筛查是为� �筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

唐氏筛查需要抽多少血

唐氏筛查一般考虑要抽血3~5ml，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

1、产前筛查

在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法。

2、无创DNA检测

基因检测手段应用于产检，该技术2010年开始进入临床。原理很简单，胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来。抽5ml的母血，就足够检测出胎儿的DNA。

唐氏筛查需要空腹吗

一般来说，唐氏筛查多采用联合血清学的方法来筛查唐氏综合征。其过程是抽取孕妇的外周血，然后提取其中的血清，在这个过程中，孕妇不必空腹。血清检查的时候，会检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重计算出“危险系数”，这样可以查出60-70%的先天愚儿。达到一种“先知”的目的。

同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。不过，如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。需要注意的是，做唐氏检查不需要空腹，但也不宜食过饱做检查。如果同一天需要进行其他的检查要求空腹，则可按照常规进行准备。

唐氏筛查的注意事项有哪些

唐氏筛查是从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，进一步明确诊断，以求能够最大限度地减少异常胎儿的出生率，它所用的方法并无创伤，十分简便。

做唐氏筛查与月经周期、身高、体重、准确孕周、胎龄大小有关系，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。各位准妈妈们一定要积极对待孕检，这对孩子、家庭� �自己都是有利而无害的。