小儿无甲状腺性克汀病

小儿无甲状腺性克汀病常见检查

小儿无甲状腺性克汀病,检查

1.甲状腺功能检查

甲状腺激素减少，吸131I功能低下，血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高，一般在100µU/ml以上。因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人，T4低，但TSH正常。新生儿甲低筛查用T4，但诊断时用测定TSH确定原发性甲低。

2.甲状腺球蛋白 

测定血浆甲状腺球蛋白同样有价值，测不出为无甲状腺组织，能测出或值很低则有甲状腺组织。

3.甲状腺扫描 

不能发现甲状腺组织。

4.TRH刺激试验 

TRH 5～10µg/kg，静脉注射后，分别于15，30，60，90，120min采血测血清TSH值，在静脉注射后15～30min，峰值超过30～40µU/ml为过多反应，10µU/ml为低反应。垂体缺陷则呈低反应，而下丘脑缺陷则呈过多反应。

5.血胆固醇增高 

两岁以上血胆固醇增高。

6.肌肉活检 

可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。

7.心电图检查 

在心电图上显示P波和T波低，QRS波低。

8.脑电图 

呈慢波。

9.X线检查

(1)骨片检查：

先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后，并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现。正常新生儿股骨远端骨骺在出生时已出现，而先甲低则缺欠。在未治疗的病人骨龄延迟。第12胸椎、第1和第2腰椎常见变型(鸟嘴型)。骨骺常有多数点状钙化点。

(2)颅骨片检查：

蝶鞍常增大和呈圆形，少数可有侵蚀和变薄。前囟大和颅骨间的缝隙宽。

(3)胸片检查：

心脏扩大或有心包积液,。

小儿无甲状腺性克汀病就诊指南针对小儿无甲状腺性克汀病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：小儿无甲状腺性克汀病挂什么科室的号？小儿无甲状腺性克汀病检查前的注意事项？医生一般会问什么？小儿无甲状腺性克汀病要做哪些检查？小儿无甲状腺性克汀病检查结果怎么看？等等。小儿无甲状腺性克汀病就诊指南旨在方便小儿无甲状腺性克汀病患者就医，解决小儿无甲状腺性克汀病患者就诊时的疑惑问题。

小儿无甲状腺性克汀病诊疗知识

小儿无甲状腺性克汀病一般治疗

小儿无甲状腺性克汀病,治疗

1.一般治疗

应树立信心坚持终身治疗，不能中断，否则前功尽弃;尚应加强辅导，经常教育患儿，使智力有所进步;饮食中应富有热卡、蛋白质及矿物质如钙、铁等。维生素A、B、C、D应长期按临床需要补充。

2.药物替代治疗

(1)左甲状腺素钠：

比甲状腺片好，可同时供应T3与T4，与甲状腺粉(片)的比例为：左甲状腺素钠0.1mg等于甲状腺粉(片)60mg。

(2)甲状腺粉(片)：

甲状腺粉(片)药量过小会影响智力与体格生长发育，但药量过大又会造成人为

甲亢,。过量可致腹泻、多汗、烦躁不安、发热等。个别可有过敏,反应，出现频繁期外收缩。

开始量应由小至大，尤其病久基础代谢率低下者，更应小心以防心力衰竭,出现。每人需要量不同，可间隔5～7天渐加量一次。

用药最合适的剂量应根据血TSH浓度正常和T4正常偏高值，以备一部分转变为T3，还可以根据临床维持每天一次正常大便，还应随年龄增长不断增加剂量，以满足机体需要。

甲状腺粉(片)所含T3及T4量不稳定，各地产品所含之量亦不统一，故应定期检查T4和TSH及临床密切观察其剂量足够与否。

小儿无甲状腺性克汀病,鉴别

1.注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线，生长速度的减速常能提出第一个诊断线索。一旦怀疑本病，诊断并不困难，一般可用甲状腺功能检查进行诊断。

2.佝偻病, 俗称缺钙，在婴儿期较为常见，是由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱，而使骨骼钙化不良的一种疾病。佝偻病发病缓慢，不容易引起重视。佝偻病使小儿抵抗力降低，容易合并肺炎,及腹泻等疾病，影响小儿生长发育。

3.大脑发育不全 此症虽有智力障碍，但发育均衡，无先甲低的舌大、便秘,、皮肤干燥等临床表现。

4.先天性巨结肠,　又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病(hirschsprung’s- Disease)，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。

5.本病特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺如，使肠管产生痉挛性收缩、变窄，丧失蠕动能力。近端肠段扩张，继发性代偿扩张肥厚。

6.在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病，有各种原因的黄疸,、心脏病,、呼吸道疾病，只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。

小儿无甲状腺性克汀病预防

一、预防

预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检,在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图,)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝,病毒、梅毒,螺旋体、艾滋病,病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎,症)等。

在妊娠,期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体,检查。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿,，孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对有甲低表现者应早诊早治，聋哑者应受专门训练。

病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

二、预后

未经治疗的小儿可成为智力低下性侏儒。甲状腺,激素治疗的结果，可使身长、骨成熟和性发育均正常，然而智力发育不可预测。甲状腺素对小儿脑发育在婴儿生后数月是关键，因此必须早期诊断，诊断后应立即治疗。本病征长期服用甲状腺片治疗，可使症状完全缓解。

影响预后的因素：

①用甲状腺激素治疗量;

②治疗开始的时间;

③甲状腺激素缺乏的程度;

④是否有规则地服药等。

一般来说，越早期失去甲状腺激素，智力发育预后越坏。随新生儿筛查，在第1个月内有适当的治疗，6岁时有正常的智商(IQ)，但将来学习成绩如何，尚待评价。甲低的临床表现开始出现晚时，智力发育的远景较好，2岁之后才开始出现甲低症状者，智力发育预后良好。

小儿无甲状腺性克汀病并发症

小儿无甲状腺性克汀病,并发症

伴有假性肥大样肌群，以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，天气寒冷时可伴发肌强直病，至运动功能失调;容易发生感染; 可发生不育;因舌大可有构音障碍。对甲减替代治疗过度，可导致肾上腺危象,;可并发黏液水肿性昏迷，是甲减危及生命的并发症。

长期过量的替代治疗可导致骨质疏松,。

小儿无甲状腺性克汀病病因

一、发病原因

本病征可能为常染色体,隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史。本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退,的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺,功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织; 本病征即属Ⅰ型。Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应。

甲状腺激素是甲状腺所分泌的激素。

英文名称：thyroxin(e) 别名：干甲状腺，甲状腺粉。

分子式：C15H11O4I4N 相对分子质量：776.93。

物理性质：白色针状晶体。无臭。无味。遇光变质。熔点231-233℃(分解)。不溶于水和乙醇等普通有机溶剂。溶于含有无机酸或碱的乙醇，也溶于氢氧化碱和碳酸碱溶液。在其酸性乙醇溶液中加入亚硝酸钠，加热即呈黄色，再加过量氨水即变为粉红色。

化学本质：甲状腺素即为T4，为四碘甲状腺原氨酸。

二、发病机制

甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用，主要是调节新陈代谢、生长、发育等基本生理过程。增强组织内糖和脂肪的氧化分解活动，促进蛋白质的合成，是维持正常生长和发育所不可缺少的。

当无甲状腺时，至甲状腺功能低下,则影响婴儿生长发育，脑发育障碍等。缺少甲状腺激素对心血管系统及生殖系统也有比较明显的影响。在男性生殖系统方面，可出现性功能低下，性成熟推迟、副性征落后，性欲减退,、阳痿,和睾丸萎缩,。在女性可有月经失调,、经血过多或闭经,，一般不孕。无论对男女病人的生育都会产生影响。但其作用机理至今仍未完全阐明。

小儿无甲状腺性克汀病症状

典型症状：大多数是甲状腺先天缺如，发育迟缓，智力低下，皮肤黏液性水肿，多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感，外观甚似强壮，但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓，寒冷时加重

小儿无甲状腺性克汀病,症状

【症状】

克汀病样表现 出现甲状腺功能低下即克汀病样表现，大多数是甲状腺先天缺如，发育迟缓，智力低下,，皮肤黏液性水肿等。

症状特征：

肌肉肥大 多见于四肢、舌肌、肥大僵硬、肌张力正常、肌肉按之有结实感，外观甚似强壮，有婴儿大力士之称，故又称黏液性水肿大力士综合征。以下肢与前臂肌肉尤以腓肠肌为显著，肌肉较紧硬，给人以结实发达的感觉，某些运动时有疼痛感。但动作缓慢、活动不灵活、腱反射迟缓，寒冷时加重。

检查可见肌张力正常，运动功能协调，肌肉收缩缓慢，步态笨拙。天气寒冷时可使运动滞缓(肌强直病)，由于大舌而有构音障碍。肌肉感觉尚正常。

【诊断】

根据以下特点可以诊断。

1.家族遗传性。

2.男孩易患本综合征。

曾见于血缘婚配所生的同胞。受累者患病时间长，且严重。

3.临床特点

 甲状腺减退的临床表现及实验室所见，24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。肌张力经常低下，全身肌肉肥厚。由于肌肉假性肥大可有运动员样外观，尤其是腓肠肌。发病机制不明，治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常。

4.甲状腺不能触及

 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织，手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。

就诊科室：内分泌科,儿科,

治疗费用：市三甲医院约8000--15000

治愈率：60%

治疗周期：终身治疗

治疗方法：药物治疗,

相关检查：血清甲状腺球蛋白,新生儿甲状腺功能,脑电图,胸部平片,

常用药品：碘酸钾片,甲状腺片,