先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良,是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道,该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹,该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”,因全腹壁肌肉缺如或发育不良时,腹壁松弛、皮肤形成皱褶,外形象梅脯,故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张,肥厚、肾积水、输尿管扩张,睾丸未降等畸形,形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome,PBS),亦曾有
1.羊水定量分析妊娠15~38周,抽吸子宫内液体做定量分析,含钠量低于130mmol/L,肌酐含量高于115µmol/L,可证明胎儿的肾功能正常。母体羊水少者,有时提示胎儿的肺发育不良。
2.患儿的血肌酐、尿素氮、肌酐清除试验等,有助于了解肾脏功能和畸形程度的判断。
1.B超妊娠20~30周时行B超检查,可发现胎儿尿路梗阻性病变和畸形。诊断时亦为首选检查,可发现患儿尿路畸形和隐睾的位置。
2.肾盂造影(IVP)及排尿性膀胱造影必要时进行,可明确肾功能、尿路畸形的程度和部位。
3.CT扫描可了解腹壁肌肉、呼吸系统、泌尿系统的畸形程度等。
绝大多数先天性腹肌发育不良者,同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS,只有5例单纯腹肌发育不良,未伴随其他先天性畸形。1990及1994年的文献曾分别报道,34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例。肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因。
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腹肌发育不良的程度和部位不同,临床表现有较大的差异。腹肌发育不良严重者,临床出现典型的梅干腹(图1),即腹部向前及两侧膨出,脐向上移。局部腹壁肌肉发育不良者,该部或轻或重地膨隆。腹壁肌肉发育不良轻者,畸形较轻微。外观体态接近正常。伴发其他系统的先天性畸形,应当有其特有的临床表现。重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。已初步诊断PBS者,应进一步检查。
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一、先天性声带发育不良症状是什么先天性声带发育不良症状典型症状:患儿出生后最初几天,哭时无声,以后哭声哑而粗,即为喉室带发音征象。
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先天性睾丸发育不良的染色体畸形,以高龄妇女妊娠中机会为多,可参照睾丸发育不良遗传病的有关预防措施:1、禁止近亲结婚,避免高龄妊娠。2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。4、遗传咨询(1)、
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导读:输卵管是女性自然怀孕所必不可缺的器官。输卵管位于子宫底部两侧,左右各一,是连接卵巢与子宫的桥梁。输卵管是女性自然怀孕所必不可缺的器官。输卵管位于子宫底部两侧,左右各一,是连接卵巢与子宫的桥梁。输卵管具有摄卵功能;其壶腹部又是卵子与精
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当女性朋友出现重度的营养不良,饮食中缺少某重非常要的营养物质时也是会导致先天性卵巢发育不良。在进行治疗时,要对于卵巢发育不良的致病因进行分析和判定,并还应询问有没有疾病时,然后再诊断出是否是先天性卵巢发育不良,再选择采用何种方法进行治疗。
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